儿童低级别胶质瘤的病理类型主要包括毛细胞星形细胞瘤(pilocyticastrocytoma、PA)、多形黄色细胞星形细胞瘤(pleomorphicxanthrostrocytoma、PXA)、弥漫性星形细胞瘤(difffustrocytoma、DA)、胚胎细胞发育...
儿童低级别胶质瘤的病理和分子诊断。儿童低级别胶质瘤的病理类型主要包括毛细胞星形细胞瘤(pilocyticastrocytoma、PA)、多形黄色细胞星形细胞瘤(pleomorphicxanthrostrocytoma、PXA)、弥漫性星形细胞瘤(difffustrocytoma、DA)、胚胎细胞发育不良神经上皮肿瘤(dysembroplasticnticnticnticnticnticnticnticnticntima、DNET)、血管中心型胶质瘤(Angiocnticnticlioma、AG)、少突胶质细胞(Oligendroglioma、OG)等。
特别是，PA很少发生在成年人身上，但儿童低级别胶质瘤的主要组织类型。相反，DA与成人肿瘤恶性进展的发生有关，但在儿童中很少发现。儿童低级别胶质瘤的发生机制尚不清楚。造成这种情况的一个限制因素是，我们无法识别常见肿瘤标本的分子异常。在过去的十年里，我们逐渐了解了儿童低级别胶质瘤的分子特征，发现它有不同于成人低级胶质瘤的分子病理变化。
儿童低级别胶质瘤通常没有IDH、ATRX和P53突变，基本上没有1p/19q全臂缺失。儿童低级别胶质瘤的分子病理变化主要表现为有丝分裂原激活蛋白激酶信号通路上的关键基因变化，包括BRAF突变或融合、FGFR1突变或结构重排、NF1突变、NTRK-family融合等少见情况。
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- 文章标题：儿童低级别胶质瘤的病理和分子诊断
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