常见十大下丘脑肿瘤影像诊断及案例分析-INC国际神经外科医生集团

　　引言：下丘脑又称丘脑下部。位于大脑腹面、丘脑的下方，是调节内脏活动和内分泌活动的较高级神经中枢所在。通常将下丘脑从前向后分为三个区：视上部位于视交叉上方，由视上核和室旁核所组成；结节部位于漏斗的后方；乳头部位于乳头体。下丘脑位于丘脑下钩的下方，构成三脑室的下壁，界限不甚分明，向下延伸与垂体柄相连。下丘脑面积虽小，但接受很多神经冲动，故为内分泌系统和神经系统的中心。它们能调节垂体前叶功能，合成神经垂体激素及控制自主神经和植物神经功能。涉及下丘脑的肿瘤主要包括：颅咽管瘤、生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤、脂肪瘤、皮样囊肿和表皮样囊肿、Rathke囊肿、神经胶质瘤、脉络膜瘤、血管母细胞瘤、海绵状血管瘤等十大疾病。

　　表1.下丘脑病变分类

　　下丘脑（希腊语中hypo的意思是“下方”，丘脑意思是“床”）属于丘脑下方的间脑的一部分。它是一个小而复杂的大脑结构，可控制许多重要的机体功能。

　　下丘脑的发育

　　下丘脑同垂体后叶一样，从脑底部的神经外胚层发育而来。垂体前叶则具有不同的胚胎起源，从口腔顶部的Rathke囊发育而来。

　　下丘脑的大体解剖

　　下丘脑脑又称丘脑下部。位于大脑腹面、丘脑的下方，是调节内脏活动和内分泌活动的较高级神经中枢所在。通常将下丘脑从前向后分为三个区：视上部位于视交叉上方,由视上核和室旁核所组成；结节部位于漏斗的后方；乳头部位于乳头体。下丘脑位于丘脑下钩的下方，构成三脑室的下壁，界限不甚分明，向下延伸与垂体柄相连。

　　图示：下丘脑上界位于前连合（AC）和后连合（PC）之间的假想线下方的下丘脑（用虚线勾画）。下丘脑的前边界是终板（LT），其位于视交叉（OC）和前连合之间。

　　后边界：乳头体（MB）和后连合之间的连线粗略表示。下丘脑的底部由漏斗柄（IS），灰结节（TC）和乳头体构成。

　　下丘脑有两个主要的白质束：乳头丘脑束（MT）和中央后穹隆（PF）。

　　下丘脑的功能

　　·主要功能是维持内环境动态平衡:下丘脑通过调节内分泌、自主神经功能和情绪三个相互关联的功能来实现这一功能。

　　·下丘脑控制垂体释放激素：垂体后叶激素的分泌可能是通过垂体柄直接刺激神经元的结果,而垂体前叶的分泌则依賴于门静脉丛,门静脉丛是一种将下丘脑释放因子输送到垂体前叶的血管导管。

　　注：垂体后叶主要分泌黑色素,此外由下丘脑分泌的但在垂体后叶储存的抗利尿激素和催产素也由垂体释放；垂体前叶主要分泌促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、卵泡刺激素、黄体生成素、催乳素和生长激素；

　　下丘脑的磁共振影像解剖

　　矢状位T1加权成像:AC：前连合；PC：后连合；LT：终板；OC：视交叉；TC：灰结节；IS：垂体柄；MB：乳头体

　　高信号强度区域(箭头)代表垂体后叶。

　　冠状位，A：弓状核；AC：前联合；DM：背内侧核；L：外侧核；LPO：视前外侧核；MB：乳头体；MPO：视前内侧核；P：后核；OT：视束；OC：视交叉；SC：视上核；F：穹窿；PV：室旁核

　　下丘脑病变的临床表现

　　激素紊乱：间脑综合征、性早熟或激素缺乏。

　　神经系统紊乱：癫痫。

　　下丘脑病变对周围结构影响产生的病变：脑积水、视觉障碍和垂体激素缺乏症。

　　下丘脑病变

　　下丘脑可以被很多病变累及。下丘脑病变可以侵及周围结构，同样地，鞍上池、三脑室或者背侧丘脑的病变也可侵及丘脑（表1）

　　在下丘脑疾病中，大致可分以下4大类：

　　1.发育异常

　　具体疾病包括：颅咽管瘤、生殖细胞瘤、错构瘤、脂肪瘤、皮样囊肿及表皮样囊肿、蛛网膜囊肿、Rathke裂囊肿（RCC）、胶质囊肿

　　颅咽管瘤

　　起源:颅咽管残余。

　　位置:从三脑室底部到垂体沿垂体柄的任何地方。

　　好发人群:10到14岁,40到60岁,男性多于女性。

　　症状:头痛、视野缺陷和下丘脑功能障碍。

　　组织学分型:造釉细胞型(儿童)和乳头状瘤型(成人),有些肿瘤有混合的组织学特征。

　　典型影像学表现:实性和囊性成分(实性:不均匀增强；囊性:可变信号强度(Tl高信号)；钙化。

　　图：12岁男童,临床表现为:头痛,视力模糊。矢状位未增强(a)和冠状位增强(b)T1加权成像显示鞍上肿瘤呈分叶状,蝶鞍扩大。肿瘤主要由具有不同信号强度的多个囊肿构成,这些囊肿显示出较薄的壁衬增强(b中的箭头)。术后诊断造釉细胞型颅咽管瘤。

　　颅咽管瘤三次手术、三次复发”魔咒“怎么破？

　　简要病史：18岁少年小杰与颅咽管瘤与他纠缠了有15年之久……早在2005年，小杰因癫痫发作就医而后被确诊为颅咽管瘤，这一年小杰进行了一开始国内手术，但术后右眼失明了，只能对光做出反应，看不到其他任何东西。但一年半后又复发了，后二次手术但两年后又发作，这一次进行了伽马刀治疗，其后每半年进行一次MRI检查，直到2017年。由于之前的治疗，小杰的身高发育受到影响，10岁时才有1.2米高。可怕的是，肿瘤再一次明显增大，遂进行三次手术，但不久后在2019年复查MRI时，颅咽管瘤还是又局部复发了。

　　手术记录：带着种种疑问，小杰的父母决定远程咨询国际上的颅底肿瘤手术教授——INC国际神经外科顾问团的德国专家Helmut Bertalanffy（巴特朗菲）教授，这位被人尊称为“巴教授”的专家表示采用术中核磁共振成像，肿瘤可以达到接近全切的全切。远赴德国，巴特朗菲教授为他顺利进行了手术，肿瘤得到了全切，且较大水平地保护了垂体柄。术后二天他就出了ICU，左眼视力没有受到新的损伤。而且人是完全清醒状态，能够对答如流。术后近半年复查MRI发现，并无肿瘤进展及复发迹象。

　　小杰的术前术后MRI对比，红色为术前肿瘤位置，绿色为术后切除效果

　　生殖细胞瘤

　　起源:生殖细胞

　　好发人群:儿童和青年,男女发病概率相同

　　位置:较常见于松果体区,但也可能主要发生在下丘脑区

　　症状:下丘脑受累的表现:尿崩症、消瘦或性早熟

　　影像学表现:T1加权序列呈实性等-低信号,T2加权序列呈等高信号,与灰质有关;增强;可能与松果体浸涧有关

　　图：3岁女童,中枢性尿崩症。矢状位增强T1加权磁共振成像显示一个清晰的、分叶的、均匀增强的肿块(生殖细胞瘤),累及垂体柄近端（直箭头）和下丘脑底部(箭头)。还可见松果体相关的生殖细胞瘤(弯箭头)。术后诊断下丘脑和松果体异体生殖细胞瘤

　　错构瘤

　　组成:下丘脑灰结节的肿瘤样肿块

　　好发人群:10岁到20岁,男性多于女性

　　病理类型:下丘脑旁错构瘤和下丘脑内错构瘤

　　临床表现:性早熟,痴笑样癫痫发作

　　影像学表现:实性,有时伴有囊性;T1加权序列等信号,与灰质相关的T2加权序列呈等高信号;无对比增强或钙化

　　图：7岁男童,性早熟,诊断灰结节下丘脑旁错构瘤。矢状位(a)和冠状位(b)的T1加权磁共振图像显示在垂体柄和乳头体后部之间的特征位置有个清晰的、等信号的有蒂肿块(a中的箭头)。肿块通过一个狭窄的底部(b中的箭头)附着在下丘脑的底部,但不在下丘脑实质内。手术后诊断错构瘤。

　　下丘脑错构瘤痴笑样癫痫，不开颅，激光间质热疗成功治疗

　　这是一名患有下丘脑错构瘤（HH）的两岁半患儿，肿瘤造成其痴笑样癫痫频发，且父母表示服用药物也无法控制，但他们担心开颅手术会造成并发症，而且孩子年纪较小，术后护理难度更大，因此希望Rutka教授为孩子行激光间质热疗，在教授和其团队成员的努力下，患儿的脑瘤得到了较大水平的消融，术后患儿身体恢复很快、生长发育正常，而且癫痫也并未复发。

　　教授及其团队为患儿先行固定框架，并对患儿进行无菌铺巾

　　再按照手术方案设定手术入路轨迹后，插入激光探针准备消融

　　术中核磁共振监测下的激光消融全程热成像图

　　脂肪瘤

　　较为少见

　　涉及中线结构,如漏斗。

　　区别于其他颅内脂肪瘤的特征包括:(a)中央脂肪和周围骨组织的排列;(b)大小一致,以及(c)乳头体和垂体柄之间的位置一致。

　　临床表现:各种神经症状和内分泌紊乱,如性早熟。

　　影像学表现:与脂肪类似的非均匀信号强度

　　图：43岁女性,表现为头痛、视物模糊诊断下丘脑旁脂肪瘤。箭头表示明显的低信号线性结构,与脂肪组织一致,这一发现在手术中得到证实。

　　皮样囊肿和表皮样囊肿

　　原因:神经管闭合过程中发生的上皮包涵体引起

　　发病年龄:成年早期

　　临床表现及好发部位:鞍上病变可引起视觉异常和内分泌紊乱,如尿崩症;颅内皮样囊肿比鞍上皮样囊肿更常见,多发生在中线,较常见于幕下

　　影像学表现:分叶状边緣,与脑脊液相关的T1和T2加权序列等信号,FLAIR和DWI为高信号,无对比增强

　　图：30岁男性,表现为头痛，诊断下丘脑皮样囊肿。(a)矢状位T1加权磁共振成像显示垂体柄后下丘脑底部有明确的高信号病变(箭头)。(b)在冠状脂肪控制的T1加权碱共振图像上,病变(箭头)显示控制信号。术后诊断下丘脑皮样囊肿。

　　Rathke囊肿

　　来源:Rathke囊残余的良性鞍囊肿

　　好发年龄:较常见于50-60岁的患者

　　临床表现:通常无症状,但可能通过压迫垂体或下丘脑产生症状

　　影像学表现:壁光滑,信号强度多变,无实性成分或钙化

　　图：50岁女性,表现为复视,Rathke囊肿。冠状位T1加权(a)和T2加权(b)的磁共振图像显示一个清晰的鞍内和鞍上病变，向上移位视交叉(a中的箭头)。囊性内容物在T1加权像上具有高信号强度,在T2加权像上具有低信号强度。

　　胶样囊肿

　　起源:神经上皮或内胚层。

　　位置:它们通常位于三脑室靠近室间孔,其他部位如鞍上池也有报道,但较为少见。

　　好发人群:胶样囊肿通常在成人中发现,多发于50-60岁。

　　临床表现:鞍内或鞍上胶样囊肿较常见的临床表现是性腺功能减退、溢乳和头痛。

　　病理组成:由单层上皮细胞构成,充满粘稠的粘液,粘液由多种成分组成,包括血液制品、巨噬细胞、胆固醇晶体和许多金属离子。

　　影像学表现:T1加权像上的高信号和T2加权像上的等-低信号；胶样囊肿不显示增强或钙化。

　　图：44岁男性,表现为视力下降,诊断鞍上胶样囊肿T1加权成像显示一个清晰的、均匀的高信号鞍上囊肿(弧形箭头),视交叉向上移位(直箭头),鞍区扩大,垂体受压(箭头)。T2加权序列显示囊肿高信号。术中确诊为鞍上胶样囊肿。

　　2.中枢神经系统原发性肿瘤

　　具体疾病包括：神经胶质瘤、神经节胶质瘤、脉络膜瘤

　　神经胶质瘤

　　好发人群:视交叉和下丘脑胶质瘤占儿童幕上肿瘤10%-15%,男性和女性发病率大致相同。

　　临床表现:视力下降,内分泌功能障碍,较常见的是导致身材矮小的生长激素减少。

　　影像学表现:实性;T1加权序列呈低信号,T2加权序列呈高信号;中度不均匀增强。

　　图：4岁男童,NF-1(神经纤维瘤)的下丘脑视交叉胶质瘤。矢状位T1加权(a)和轴位T2加权(b)的磁共振图像显示一个不规则的下丘脑肿块(α中的箭头)累及视交叉并延伸至右侧视神经(b中的箭头)。肿块在T1加权像上表现为不均匀的低信号,在T2加权像上表现为高信号,这是典型的病变表现。术中诊断下丘脑视交叉胶质瘤。

　　3岁患儿如何摆脱下丘脑-视神经胶质瘤、拯救视力？

　　简要病史：今年才3岁多的男孩康康（化名）还没来得及长大看国际，就面临着很大的失明危险。近半年来他视力下降厉害，检查发现是“视神经下丘脑胶质瘤”在作怪，视神经下丘脑胶质瘤，又称视路胶质瘤，大部分视路胶质瘤，特别是累及视交叉和下丘脑的病例，呈隐袭性生长，可导致失明。虽然这些肿瘤生长缓慢，但如果不进行治疗可以导致死亡。当胶质瘤累及视神经-下丘脑，到底是选择手术还是放化疗？康康的视力已经岌岌可危，还有手术全切肿瘤并保住视神经的可能吗？还有办法保住视力吗？康康的爸爸妈妈远程咨询了INC德国巴特朗菲教授。巴教授表示：为尽可能地保全原有视力、较快解除较大占位效应，较合适、合适的治疗方法是手术切除。

　　手术记录：由巴特朗菲教授主刀携国内手术团队成功为康康次全切较大视路胶质瘤，双侧视神经、下丘脑、脑干区域内肿瘤次全切除。康康在ICU观察了一夜二天就转到普通病房，术后二天就能顺利转出普通病房揭示了手术的较大成功，因为这样的手术是疑难的，靠近下丘脑、脑干，这样大的肿瘤切除引起术后脑水肿、脑出血、呼吸障碍及内分泌功能紊乱的几率是较大的，但是巴教授的高超技术就是可以如此好的保护好这些“宝贝”,较大水平切除肿瘤而不损伤神经。术后复查MR显示肿瘤得到次全切除，孩子的原有视力得到保留。目前术后恢复良好，无新发神经功能损伤。术后病理结果为毛细胞粘液样型星形细胞瘤，这属于WHO二级胶质瘤，也意味着康康配合术后化疗以及后期的新型放疗可以得到比预期更好的预后。目前，康康正在接受进一步的化疗，日常的生活起居基本恢复。