儿童弥漫性低级别胶质瘤

儿童弥漫性低级别胶质瘤概况

    儿童型弥漫性胶质瘤虽然在组织学形态上与成人型有相似之处，但其发病部位和分子病理学特征与成人型有很大不同。参照既往WHO中枢神经系统肿瘤分类标准，此类肿瘤之预后差异较大。2020年，相关研究根据分子诊断指标，将儿童型低级别胶质瘤分为3种不同风险组：低风险组包括BRAF等变异或NF1变异驱动的肿瘤。

　　随访10年几乎无进展，20年几乎无死亡，对于此类肿瘤推荐保守治疗；中风险组包括BRAFV600E突变不伴CDKN2A缺失，FGFR1单核苷酸变异（SNV），IDH1R132H突变或MET突变的肿瘤，此类肿瘤可持续进展，20年总生存率为81%，需多疗程治疗和更长期。随访；高风险组包括H3F3AK27M突变或BRAFV600E突变伴CDKN2A缺失的肿瘤，此类肿瘤不可避免进展，患儿通常死于疾病本身，推荐积极治疗，并引入新的靶向药物。

　　一项纳入289例儿童低级别胶质瘤患者的研究同样发现类似特点。因此，新版肿瘤分类根据分子生物学标志物对儿童型弥漫性低级别胶质瘤进行分类。

儿童弥漫性低级别胶质瘤具体类型

    1.弥漫性星形细胞瘤，MYB或MYBL1变异型此类肿瘤的影像学表现与成人型弥漫性低级别胶质瘤相似，呈浸润性生长，主要累及大脑半球，典型表现为：CT常见瘤内钙化灶；MRI呈T1WI低信号、T2WI和FLAIR成像高信号，增强扫描强化不明显，DWI扩散不受限；磁共振波谱（MRS）可见胆碱（Cho）峰升高，肿瘤细胞增殖指数低，属于CNSWHO1级。MYB和MYBL1在儿童型弥漫性星形细胞瘤中有重要作用，发生MYB扩增的患儿预后较好，与未发生MYB扩增者相比，无进展生存期（PFS）更长，故将发生MYB扩增的肿瘤纳入低风险组。

    2.血管中心型胶质瘤，此类肿瘤是一种发生在儿童和青年的相对罕见的神经上皮肿瘤类型，病程中常伴癫痫发作，部分患者特别是手术未全切除患者术后仍有癫痫发作。大多数肿瘤位于幕上皮质及皮质下白质，常单发于一个脑叶，较常见于颞叶（39%），其次是额叶（30%）和顶叶（15%），发生于其他脑叶的可能性较低，也有发生于脑干（2%）和丘脑（1%）的报道。

    3.青年人多形性低级别神经上皮肿瘤，青年人多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）亦为一种癫相关肿瘤。全基因组DNA甲基化分析显示，此类肿瘤具有独特的DNA甲基化特征，常发生BRAF突变或FGFR2/3融合。除少数枕叶病变患者以头痛、头晕、视力障碍为首发症状外，大多数患者在明确诊断青年人多形性低级别神经上皮肿瘤前即已罹患1~21年的难治性癫痫。

    4.弥漫性低级别胶质瘤，MAPK通路变异型MAPK信号转导通路对细胞的正常发育十分重要，但多种肿瘤均出现MAPK通路调节异常，脑胶质瘤BRAFV600E突变、FGFR1酪氨酸激酶结构域（TKD）重复和FGFR1突变可导致MAPK通路异常激活，是肿瘤预后不良的标志物。

儿童弥漫性低级别胶质瘤病因

    儿童弥漫性胶质瘤的病因尚不明确，一般可能是因为基因突变、神经干细胞突变等因素导致。造成儿童弥漫性神经胶质瘤的原因较多,例如,病毒感染可诱发脑瘤,也有可能是母亲孕期身体较虚弱,对胎儿的发育有较大的危害,还有可能是遗传因素,这是神经胶质瘤的病因之一,要确诊,还需进行一系列检查。

儿童弥漫性低级别胶质瘤症状

    儿童弥漫性胶质瘤中脑干部位的胶质瘤比较常见，可能会出现比较严重的头痛、呕吐症状。一些婴幼儿可能不能明确表述头痛，以呕吐为首发症状。此外还可能与头部治疗剂量的放射线辐射、电离辐射及其他因素有关。

儿童弥漫性低级别胶质瘤检查

    儿童脑胶质瘤基因检测的六个指标并非固定，目前在胶质瘤中研究相对比较成熟。已经获得公认的常见基因突变，比如MGMT是启动子，如果经过基因检测证实有甲基化，意味着肿瘤对于采用替莫唑胺，即TMZ，化疗效果比较敏感。如果患者肿瘤没有MGMT启动子甲基化，则对TMZ的化疗可能获益就并不大。

    而1p/19q意味着是1号染色体的短臂和19号染色体的长臂有无缺失，如果存在联合缺失，可以诊断为少突星形细胞瘤，患者有相对比较好的预后；对于IDH1和IDH2这两个基因，一般认为如果这两个基因中任何一个基因存在突变，相比于没有突变属于低风险组，属于预后相对比较好的类型；若BRAFV600E基因突变，因为BRAFV600E的基因突变较早是在黑色素瘤中发现，所以研究的比较早，也有相应靶向药物，如达拉非尼等。

    因此如果患者的胶质瘤中检测出BRAFV600E的突变，提示患者在化疗的时候可以采用BRAFV600E的靶向药物进行治疗，患者可以从治疗中获益。

    现在随着基因检测技术的不断进步，也发现新突变基因对于患者的预后判断有非常重要的价值，比如如果在患者的胶质瘤中发现H3K27me的基因突变，可以诊断为弥漫性中线胶质瘤。如果存在基因突变，则肿瘤直接可以诊断为Ⅳ级，这个患者的预后并不理想，需要采用比较高强度的治疗。

儿童弥漫性低级别胶质瘤治疗

    处于表浅或非功能区位置的低级别胶质瘤的首选治疗是手术全切肿瘤。在多数情况下，即使病变位于脑干或丘脑等难以手术的位置，也可通过手术切除有效治疗。借助功能性MRI和脑磁图检查、微神经外科手术技术、术中神经监测和影像学功能性脑图谱，可以切除先前无法手术的肿瘤，同时将手术发病率降至较低。但是如果儿童弥漫性低级别胶质瘤位置复杂，肿瘤生长侵犯多个功能区无法做到完全切除的话，可以进行放化疗或者明确弥漫性低级别胶质瘤具体病理类型寻求相关靶向治疗。

儿童弥漫性低级别胶质瘤活多久

    儿童弥漫性低级别胶质瘤一般存活时间都不长，几个月到两三年，大多患者生存期在1-2年。生存时间受到肿瘤本身恶性程度及肿瘤范围、部位、治疗情况以及患者身体状况影响。

    弥漫性胶质瘤在临床上是一种比较少见的中枢神经系统肿瘤，呈浸润性生长，涉及两个或两个以上的脑叶，目前将弥漫性胶质瘤分为三级，也就是恶性程度比较高的肿瘤，生长速度较快，也容易出现转移和扩散，所以很难有较长生存期。弥漫性胶质瘤可以导致头痛的症状，另外可以出现癫痫发作、肢体瘫痪等。

    因为肿瘤弥漫性生长并且位于多个脑叶，手术治疗难以完全切除，一般无法完全治愈。手术要尽可能地切除肿瘤，减少残留，另外手术中还要注意保护重要的脑功能区和神经纤维，避免因为手术导致严重并发症。经过综合治疗后，短期内可能症状会有所缓解，但随着病情进一步发展，多数患者会在几年内死亡。

儿童弥漫性低级别胶质瘤术后

    儿童弥漫性低级别胶质瘤术后需食用高蛋白、高热量和高纤维的食物。儿童脑干胶质瘤由于脑干结构重要，手术将肿瘤完全切除比较困难，因此手术加术后放疗是治疗儿童脑干胶质瘤的主要方法。弥漫性儿童脑干胶质瘤无法手术治疗，局限性和脑干外生型星形细胞瘤手术后需辅以放疗或者化疗，患儿可获得较长的术后生存期。建议可以食用瘦猪肉、鸡肉、鱼等高蛋白食物。

儿童弥漫性低级别胶质瘤预防

    儿童弥漫性低级别胶质瘤预防没有好的方法。儿童预防胶质瘤的方法有：1、要有一个良好的心态，对心情进行放松，因为长期的精神压抑或者心情过度紧张，会增加患有角质瘤的几率。2、还可以适当的做一些运动，起到增强体质，增加自身的抵抗力和免疫力，有利于病情的恢复。日常饮食要以清淡为主。

• 文章标题：儿童弥漫性低级别胶质瘤
• 更新时间：2022-07-28 11:59:15