颅内海绵状血管瘤遗传吗？-INC国际神经外科医生集团

　　颅内海绵状血管瘤基因突变

　　CCM1(KRIT1)、CCM2(MGC4607)和CCM3(PDCD10)如果一个基因发生突变，就会导致多灶性颅内海绵状血管瘤或家族性颅内海绵状血管瘤。这些基因的具体功能需要进一步研究和证实。目前已知，这些基因参与并保持相邻血管内皮细胞之间连接完整性的信号传递。还发现，如果颅内海绵状血管瘤患者的内皮细胞发生类似体细胞的等位基因突变，可能会促进家族性和散发性颅内海绵状血管瘤的发生。20%的颅内海绵状血管瘤患者是常染色体显性遗传；80%是散发性的，通常是单个孤立病变，与发育性静脉异常有关，没有基因突变，偶尔会出现与发育性静脉异常或局部放射有关的多个颅内海绵状血管瘤病变。

颅内海绵状血管瘤遗传吗

　　基因突变的程度与患者的临床预后有关。CCM1基因突变患者的临床结果较好；CCM3基因突变可能带来严重后果。考虑到CCM3基因突变携带者更有可能发生自发突变，CCM3基因突变携带者通常在年轻时并发脑出血。基因突变不能完全解释颅内海绵状血管瘤的临床突变，因此需要对可能的遗传因素和蛋白质修饰物进行深入研究。