儿童鞍区恶性混合性生殖细胞肿瘤案例-INC国际神经外科医生集团

　　儿童鞍区恶性混合性生殖细胞肿瘤案例。颅内生殖细胞肿瘤发病率低，仅占颅内肿瘤的3%，多见于青少年和儿童。由于其发病率低，影像学和临床症状不同于其他颅内占位病变的不同表现，误诊率较高。对于ICGCTs的治疗，放疗的效果是公认的，但单纯放疗的复发率也很高；关于是否应该化疗，是否应该手术有争议。而且由于ICGCTs的生存期比其他恶性脑肿瘤长，如何减少治疗相关的不良反应，提高患者的生活质量也是本病研究的重点。本研究回顾分析了一例以尿崩和视力障碍为主要表现儿童的临床资料，并查阅了相关文献，探讨本病的临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗方案。

　　儿童鞍区恶性混合性生殖细胞肿瘤案例临床资料。

　　病人，女，12岁，因多喝多尿3个多月，视力模糊，视力变窄2周于2018年7月20日入院。体检:身高142cm，视力:左眼0.5.右眼0.01，左眼颞侧和右眼大部分视力不足；没有其他异常症状。相关血清激素检查:血泌乳素1551.04mIU/L，绒毛膜促性腺激素(humanchorichonicgondotropin，HCG)>1358.00IU/L，HCG-稀释5636.0IU/L，均明显高于正常值；其他激素水平基本正常。

　　原发性ICGCTs是一种少见的颅内肿瘤，在美国的发病率为0.1/10万，仅占儿童颅内肿瘤的3%~5%。地域和种族差异很大，东亚ICGCTs的发病率明显高于欧美。据报道，在中国，ICGCTs约占儿童颅内肿瘤的9%；而日韩则更高，印度、泰国等南亚地区的发病率接近欧美。ICGCTs多发生在儿童和青少年，80%以上的患者年龄小于18岁；男性整体发病率是女性的3倍，除鞍区以外的各个年龄段、组织类型、各个部位的ICGCTs都容易发生在男性身上，但鞍区的生殖细胞肿瘤多发生在年轻女性身上。

儿童鞍区恶性混合性生殖细胞肿瘤案例

　　有研究认为，这可能与胚胎期女性前神经孔闭合晚于男性有关，因为女性包埋的胚胎细胞会到达神经垂体的深部，而男性只会到达神经管表面。根据2016年WHO中枢神经系统肿瘤的分类，生殖细胞肿瘤分为生殖细胞瘤、胚胎癌、卵黄囊肿瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤、畸胎瘤恶变和混合生殖细胞瘤。生殖细胞瘤约占ICGCTs的三分之二，超过一半的非生殖细胞瘤是混合生殖细胞瘤。

　　混合性生殖细胞肿瘤中生殖细胞瘤和畸胎瘤的组合频率较高，组织类型与患者的年龄和性别没有明显的联系。组织类型是ICGCTs预后较重要的影响因素，通常是单纯的生殖细胞瘤。成熟畸胎瘤预后较好，伴有合体滋养层巨细胞的生殖细胞瘤、不成熟畸胎瘤、恶性转化畸胎瘤、生殖细胞瘤或畸胎瘤的混合性生殖细胞肿瘤预后中等；绒毛膜癌、卵黄囊瘤、胚胎性癌和以绒毛膜癌、卵黄囊瘤或胚胎性癌为主要成分的混合性生殖细胞肿瘤预后较差。

　　ICGCTs的好发部位是松果体区、鞍上区和丘脑基底节区。发生在松果体区的ICGCTs往往没有不同的占位表现，患者往往因颅内压升高而头痛呕吐。松果体区不是颅内肿瘤的好发部位，只占儿童颅内肿瘤的3%~5%，成人的0.4%~1%，而松果体区50%~70%是生殖细胞的起源。因此，发现松果体区的占位应首先考虑生殖细胞肿瘤的可能性。鞍区生殖细胞肿瘤多伴有尿崩症状和视力下降，尿崩症状较早，常为鞍区垂体肿瘤的早期症状；相当一部分患者在MRI异常表现前半年出现尿崩症状。

　　临床上遇到多喝多尿的孩子，要考虑这种病的可能性。鞍区生殖细胞肿瘤的诊断更加困难，应注意垂体瘤和颅咽管瘤的鉴别。这种情况下，儿童表现为鞍区ICGCTs、中枢性尿崩、视力和视力障碍的典型症状。发生在基底节的ICGCTs大多表现为轻度偏瘫。ICGCTs为恶性肿瘤，无完整包膜，呈渗透性生长。因此，MRI往往表现为不规则的肿块影，边界清晰，T1WI呈等低或低信号，T2WI呈等高或高信号。由于组织细胞中含有多种成分，混合生殖细胞肿瘤表现为混合信号，增强扫描不均匀。

　　CT和MRI对ICGCTs有重要的诊断价值，但对不同组织类型的识别和诊断有限。血清和脑脊液的HCG.甲胎蛋白(alphafetoprotein和AFP)检查对不同组织类型的ICGCTs识别和诊断具有重要意义。根据脑脊液和血清中的AFP.HCG等肿瘤标记物，ICGCTs可分为分泌型和非分泌型，非分泌型预后明显优于分泌型。NGGCTs的肿瘤标记物水平普遍高于生殖细胞瘤，差异具有统计意义。

　　在实际临床工作中，往往无法知道肿瘤的病理类型；根据肿瘤标记物的水平评估患者的预后具有较高的准确性；AFP20ng/mL，HCG1.0mIU/mL，β-HCG0.1ng/mL分为预后良好组；AFP20~2000ng/mL，HCG1.0~2000mIU/mL，β-HCG>0.1ng/mL为预后中等组；AFP>2000ng/mL，HCG>2000mIU/mL为预后差组。

　　一些ICGCTs组织类型在肿瘤标记物上有自己的特点，绒毛膜癌患者的血清HCG水平往往明显提高，内胚窦瘤AFP强阳性；未成熟畸胎瘤的AFP也明显增加。但不能认为分泌型是NGGCTs，非分泌型是单纯生殖细胞瘤；成熟畸胎瘤往往是非分泌型的，很多单纯生殖细胞瘤都是分泌型的。鉴别单纯生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤对于肿瘤标记物的正常生殖细胞瘤重要。因为前者通常不做手术，后者应该尽可能切除肿瘤。此外，血液和脑脊液的HCGAFP水平也能反映治疗效果，提示预后。

　　ICGCTs多发生在松果体、鞍区、基底节等脑中线深部重要结构，手术困难，风险大；立体定向穿刺活检可靠性低。诊断性治疗在ICGCTs的诊断中起着较其重要的作用，是对于肿瘤标记物正常、怀疑生殖细胞瘤的病例。我国大多数医院采用诊断性放疗的方法，在肿瘤区给予20Gy/10次照射剂量后，如果肿瘤明显减少(>50%~80%)，临床诊断为生殖细胞瘤；如果没有变化或进展，则认为不是生殖细胞瘤。但诊断性放疗容易出现错误诊断或过度治疗。

　　虽然诊断性放疗的剂量普遍降低到20Gy以下，但如果判断不正确，患者将承受终身放疗的不良反应，是对生长发育中的儿童和青少年。而且相当一部分ICGCTs儿童年龄小于3岁，这是国际公认的放疗禁忌症。因此，一些研究认为，用诊断性化疗代替ICGCTs患者的诊断性放疗更符合治疗标准；诊断性化疗是一种简单可行的方法，效果相当于活检或诊断性放疗，成本低，风险小，更容易推广。此外，ICGCTs肿瘤细胞容易脱落，可随脑脊液扩散。脑脊液细胞学检查对ICGCTs的诊断具有重要意义。有研究报道称，单次脑脊液细胞学检查的阳性率为20%~30%，ICGCTs脑脊液细胞学反应类型和肿瘤细胞形态特征明显。结合细胞化学，可以明确其组织类型和脑脊液播散，可以作为诊断方法和预后评价指标。

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