视路胶质瘤是什么病？听闻会遗传-INC国际神经外科医生集团

　　视路胶质瘤是什么病？RB1基因是一种由多种遗传病引起的视路系统肿瘤，包括视网膜母细胞瘤，它是由生殖系突变引起的。视网膜星形细胞错构瘤是结节性硬化症，VonHipel-Simpel-Simpel-Synthetic视网膜血管母细胞瘤，2型视神经鞘膜瘤和1型神经纤维瘤(NF1)在神经纤维瘤(NF1)中发生视神经通路胶质瘤。NF1病是这些疾病中较常见的疾病，全国际每3000人中就有1例感染。神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传。NF1综合症是一种由于失去功能(LOF)突变而导致NF1肿瘤控制基因的常染色体显性综合症，编码神经纤维蛋白。神经纤维蛋白包含超过2800个氨基酸(~220kDa)，包含一个很小的结构域(280-300个氨基酸)，与一种具有负RAS调节作用的蛋白质家族相似。NF1个体在许多癌症相关的RAS活动增多的同时，他们更容易患上一系列影响中枢神经和周围神经系统的肿瘤，包括OPG，而OPG是这一群体的发病原因。病患是由于缺乏该基因位点，导致病人体内无法产生雪旺细胞瘤蛋白。其是否是抑癌基因，其作用机理还不清楚。但是它可以在细胞周期中运作，细胞内和细胞外的信号传递给系统。

　　视路胶质瘤分类

　　OPG可以根据解剖部位进行分类，也可以按照I型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1；又称为vonRecklinghausen病)有关。

　　发病部位

　　低级别别胶质瘤可累及视路通路前方的视神经(25%-35%)，也可累及视交叉后视交叉。

　　前方视路通道

　　前侧肿瘤可分为眶内瘤、视神经管内瘤及颅内视交叉前病变。这类肿瘤通常发生在青少年期之前，而且大多数是毛细胞型星形细胞瘤。

　　这个肿瘤可以是一种浸润性的损害，或者是有界限的正常的视神经。较多见的是侵犯柔脑膜或致密纤维细胞。当肿瘤发展时，它会压迫视神经。视神经脱髓鞘及视神经萎缩。

　　后视通路

　　后脑室的肿瘤可出现于视交叉，下丘脑或三脑室前。病人平均3岁左右出现视交叉及下丘脑病变。组织学上，多为毛细胞星形细胞瘤，少数为节细胞胶质瘤。

　　相关性神经纤维瘤病。

　　OPG是与NF1相关的中枢神经系统肿瘤较常见。在全部儿童中，估计15%的NF1儿童都能检测到OPG。NF1肿瘤往往累及视路通路前端，而非NF1儿童肿瘤多发生于视路通路后端。OPG也在NF2患者中被报告。

　　NF1患者OPG的自然过程、临床表现及筛查对NF1的影响。

　　脑胶质瘤的临床表现。

　　OPG的症状和体征根据肿瘤发生的位置，通常要持续几个月到几年。

　　眶内瘤以眼球突出较为常见，其它不常见的表现包括与点头性痉挛相似或一致的斜视，如摆动或分离性眼震、斜颈、点头等。单侧性视力障碍是一种相对较少的主诉症状，这可能与这些病人发病年龄较小有关。眼部镜检可发现因视盘水肿及/或萎缩而导致苍白。

　　视十字和下丘脑的胶质瘤通常表现为较大的肿块，即使这些肿瘤通常分化好、等级低(多为毛细胞型)。视路交叉损害的病人，其主诉常为视路障碍。病人就诊时也可发现阻塞性脑积水。患下丘脑胶质瘤的病人可以有间脑综合征，婴儿的症状是进行性消瘦，生长迟缓，警觉性强，心跳加快。

　　在OPG患者中，10%-20%的OPG患者可能会出现内分泌异常。多达39%的患儿合并NF1及视交叉OPG，是由于下丘脑-垂体-性腺轴受累引起的性早熟。所以，应该对全部的视交叉肿瘤患儿进行筛查，以确定是否存在内分泌异常。

　　同时伴有NF1和无NF1的患者，其主诉症状有很大差别。在NF1相关OPG中，OPG更易出现颅内压增高和脑积水，而NF1相关OPG患者更易发生性早熟。

　　手术治疗视神经胶质瘤。

　　外科治疗OPG还没有形成广泛的共识。一般情况下应该考虑手术：累及单侧视神经可引起眼球突出，影响外表，失明或两者同时存在；视交叉外生型可引起占位效应或脑积水。手术相对禁忌症是视交叉扩散或广泛浸润性病变。在药物治疗中，手术的作用是延迟对神经发育的毒性影响，特别是对年龄较小的儿童。ElBeltagy等认为手术能减轻儿童脑积水等颅高压症状，而并行活检可明确肿瘤的病理类型。《多学科一致意见》(巴黎，2011)指出，对于一些接受化疗或放疗的儿童OPG，手术治疗能够控制或延缓其肿瘤的发展。总而言之，OPG手术治疗能控制肿瘤的发展，并能确定肿瘤的病理类型。

　　儿童OPG与其它CNS肿瘤比较，如果给予OPG较佳治疗方案，一般预后良好。但伴随NF1的OPG儿童，治疗效果仍然不确定，因此，如何选择合适的治疗方法仍然是不容乐观的。

　　INC曾经与一名5岁儿童视路胶质瘤接触过，而这名年仅5岁的孩子因视神经胶质瘤病情严重，访问过国内神经外科医院后，各医院都表示这一位置无法手术，或者说手术风险很小。眼见孩子的病情一天天恶化，视力一天天模糊不清甚至几乎无光感，孩子父母决定带孩子通过INC国际神经外科医师集团，寻找国外更前沿的神经外科医师的治疗。较终，德国巴特朗菲教授在INC的手术下，切除肿瘤，视力逐渐恢复。

视路胶质瘤是什么病