间变性少突胶质瘤是一种少见的颅内原发性恶性肿瘤,预后变异较大。过去发现大部分AO都有染色体1p/19q缺失和IDH基因突变,认为PCV化疗对肿瘤合适,预后良好。伴随着高通量测序技术...
间变性少突胶质瘤是一种少见的颅内原发性恶性肿瘤,预后变异较大。过去发现大部分AO都有染色体1p/19q缺失和IDH基因突变,认为PCV化疗对肿瘤合适,预后良好。伴随着高通量测序技术的飞速发展,CIC、FUBP1和TERT启动子在AO中相继发现突变。近日,英国癌症研究所的KarimLabreche等人对AO进行了全外显子组和转录组的高通量测序,并在2015年6月的NatureComunication上发现了TCF12基因突变。
本研究将51例AO按IDH和1p/19q状态分为三组:IDH野生型、1p/19q缺失IDH突变和1p/19q缺失IDH突变。对每组患者的肿瘤标本和血液标本进行基因测序,共发现4733个突变,平均每个AO有37个突变;体细胞突变率达到1.62/100万个碱基。大部分是C→T转换。
英国科学家发现了间变性少突胶质瘤的新突变基因。
FUBP1突变发现FUBP1突变,在11例CIC突变,在37例TERT启动子突变,类似于之前的报道。与此同时,研究人员在10%的病例(5/51)中发现了TCF12突变,这是一种碱性螺旋环结构(basichelix-loop-helix,bHLH)的转录因子12,在颅缝早闭症的文献中有报道。TCGA数据库中43例AO中有2例TCF12突变,采用生物信息学方法。另外83例AO测序,作者发现5例TCF12突变。因此,在本研究的134例(51+83)AO中,TCF12突变率为7.5%,而在75例WHOⅱ级少突胶质瘤中,TCF12突变率仅为1例。
TCF12突变对肿瘤细胞的影响表明,TCF12基因突变可导致TCF12转录激活减少或转录TCF12与DNA结合率下降。TCF12下游目标基因活性下降(如E钙粘蛋白),免疫反应通路明显富集。除了在细胞核中表达外,无活性TCF12也在细胞质中表达。此外,TCF12突变肿瘤具有明显的栅栏样坏死和丝分裂特征,比野生肿瘤更具侵袭性。TCF12突变或TCF杂合性缺失有缩短生存期的倾向,但研究的生存分析没有统计意义。
提示:本文内容来自网络用户投稿,仅供参考,不做为诊断依据,任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的诊断。请以医生诊断为准,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任。
- 文章标题:英国科学家:间变性少突胶质瘤新的突变基因
- 更新时间:2021-11-16 10:07:30
-
鞍区脑膜瘤不做手术可以吗? 鞍区脑膜瘤一般手术治疗。当然,是否适合手术取决于患...
2023-01-05 11:12:24
-
12岁脑干胶质瘤存活时间?脑干胶质瘤是一种发生在儿童和成人脑部的恶性肿瘤,在儿童群...
2024-05-10 18:57:01
-
脑瘤手术时间及注意事项,很多人只知道脑瘤很吓人,是一个比较严重的病。多数人知道...
2021-11-03 11:57:25
-
脑干胶质瘤的生存期因个体差异及治疗效果而有所不同,很难给出一个准确的正常生存期...
2023-07-03 09:43:02
-
脊索瘤放疗一次多长时间能好?脊索瘤放疗的治疗时间和效果是由多个因素决定的,包括...
2023-07-17 14:59:47
-
颅内脑膜瘤手术需要多少时间?颅内脑膜瘤的手术时间因多种因素而异,包括肿瘤的大小...
2024-06-17 17:28:37
-
脑肿瘤是一种严重的疾病,患者的生存时间取决于多种因素,包括瘤种、位置、大小以及...
2024-02-26 16:00:13
-
听神经瘤手术一般需要多少小时间?听神经瘤手术的持续时间会因多种因素而异,包括瘤...
2023-12-05 17:26:42
-
听神经瘤手术时间价格?听神经瘤手术是一种复杂的手术过程,手术时间和费用会受到多...
2023-12-08 17:43:19
-
1p19q缺失间变少突胶质瘤生存期?1p19q缺失间变少突胶质瘤是一种特定类型的脑肿瘤,其...
2023-08-11 12:38:40
-
脊索瘤转移部位和时间有关系吗?脊索瘤转移到肺部的临床症状?脊索瘤转移部位和时间...
2023-07-14 17:17:55
-
间变性脑膜瘤是一种少见的脑膜瘤亚型,其在影像学上的表现可以显示出一些特征性的改...
2024-01-15 11:27:58
-
儿童脑干胶质瘤手术时间 儿童脑干胶质瘤手术时间需要根据患者的病情来决定,一般肿...
2023-04-26 14:09:54
-
听神经瘤早期发展到晚期所需的时间因个体差异和肿瘤特性而异。听神经瘤早期到晚期需...
2024-03-20 17:19:31
-
脊索瘤的生存期可以因多种因素而有所不同,包括瘤种、分期、位置、个体差异等。一般...
2023-07-17 11:44:53
-
斜坡后方脑膜瘤是一种生长在颅底斜坡后方的脑膜肿瘤。手术治疗是主要方法,但手术的...
2024-06-06 17:40:13
-
松果体肿瘤放疗需要多久时间? 松果体瘤放疗所需的时间与松果体瘤的病理分析有关。...
2022-12-05 11:46:15
-
脑脊索瘤晚期多长时间会死亡?对于脑脊索瘤晚期患者的预后和生存时间,很难给出具体...
2023-07-17 11:18:49
-
间变性脑膜瘤是一种较为恶性的肿瘤,其三级的生存期较低。提高生存期的关键在于早期...
2024-01-15 10:25:20
-
脑间窝胶质瘤通常无法根治,治疗主要通过手术切除、放疗和化疗,以和提高生活质量为...
2024-03-27 17:56:00