小儿颅内原发性间变性神经节胶质瘤

　　小儿颅内原发性间变性神经节胶质瘤（Pediatric intracranial primary anaplastic ganglioglioma）

　　英文摘要：

　　Background Primary intracranial anaplastic gangliogliomas are rare tumors in the pediatric patient group. Most of them present with symptoms of elevated pressure or symptomatic epilepsy. Extraaxial location is far more common than axial location. On MRI examination, they mimic pilocytic astrocytomas. The outcome after surgery depends mainly on the possible amount of surgical resection, and oncological therapy is necessary to prevent recurrence of the disease. Case report An 11-year-old boy presented with headache and double vision due to obstructive hydrocephalus. MRI of the brain revealed an axial partially contrast enhancing lesion in the quadrigeminal plate extending from the cerebellum to the pineal gland and causing hydrocephalus. Subtotal removal of the lesion was performed, and the diagnosis of an anaplastic ganglioglioma was established and confirmed by the reference center. At the latest follow up (3 months), the boy is without any neurological symptoms and scheduled for radiation therapy as well as chemotherapy.
 

　　中文摘要：

　　背景：原发性颅内间变性神经节胶质瘤在儿科患者中是少见的肿瘤。大多数患者表现为血压升高或癫痫症状。轴外定位远比轴向定位常见。在核磁共振检查，他们模拟毛细胞星形细胞瘤。手术后的结果主要取决于可能的手术切除量，肿瘤治疗是必要的，以防止疾病的复发。病例报告1例11岁男童因梗阻性脑积水而出现头痛及复视。大脑核磁共振成像显示，轴向部分对比增强病变在四叉神经板从小脑延伸到松果体，并导致脑积水。对病变进行次全切除，诊断为间变性神经节胶质瘤，并由参考中心予以确认。在较近的跟进(3个月)，男孩没有任何神经系统症状，并计划接受放射治疗和化疗。

 

　　神经节胶质瘤是一种中枢神经系统的肿瘤，怀疑起源于错构瘤性神经胶质神经病变的常见前体细胞。组织病理学上，这些肿瘤由神经节细胞和胶质细胞组成。它们在全部小儿中枢神经系统肿瘤中占4%，因此很少见。间变性颅内神经节胶质瘤是一种侵袭性神经节胶质瘤亚型，主要表现为有丝分裂、纤维增生、血管增生和坏死。BRAF V600E突变在颅内间变性神经节胶质瘤中比在脊髓髓内病变中更常见。报告原发性良性神经节神经胶质瘤的继发性恶变。
 

 

　　一名11岁男孩前来就诊，诊断为四叉神经板中线肿瘤，因双侧外展神经麻痹而出现头痛及复视症状。双侧乳头水肿。头部MRI检查发现在顶盖周围有一中线病变，从小脑向松果体延伸，侵犯间脑。在T-2加权成像中，病变呈均匀增强和高强度。脊髓MRI无异常。β-HCG以及α胎蛋白在正常范围内。经内窥镜行脑室造口术。经小脑上入路行枕下正中入路开颅，近全切除病变。新鲜冰冻切片提示毛细胞性星形细胞瘤。与多个核发育异常的神经节细胞以及神经胶质细胞有丝分裂活动和神经节的部分可以在进一步组织学幻灯片演示。较后组织学证实的参考中心,在2 - 10%的地区显示ki - 67性,以及有丝分裂pHH3标志。检测到BRAF(V600E)突变。因此，诊断为间变性神经节神经胶质瘤的III级。在术后过程中，男孩表现出垂直凝视麻痹，并在术后14天内完全恢复。质子束放射治疗和替莫唑胺治疗在获得较终诊断后开始。
 

　　主要研究者Concezio Di Rocco教授、德国巴特朗菲教授均为INC国际神经外科医生集团旗下组织国际神经外科顾问团(WANG)成员。
 

　　Concezio Di Rocco教授在儿科神经外科及科领域的临床治疗经验颇为丰富，是国际公认的儿科神经外科专家。自2014年5月起，就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。Concezio Di Rocco教授教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形)等难治病症方面的治疗，进行过12,000多次神经外科手术。
 

　　巴特朗菲教授收到过来自欧洲、中东、北非以及日本、中国、韩国、新西兰、南非和智利的40个国家的学术邀请，应邀出席了400多场国际各地的学术会议或在神经外科大会作为特邀发言人，对国际神经外科学科做出贡献，特别是颅底外科和显微外科血管病变的脑和脊髓治疗。凭借其在国际神经外科及颅底神经外科的突出贡献和崇高的地位，以及出神入化的手术技巧，巴特朗菲教授被国际神经外科顾问委员会(WANG, World Advisory Neurosurgical Group)聘任为终身荣誉委员。