20个月大男婴突发癫痫,检查竟是脑海绵状血管瘤,脑海绵状血管瘤通常位于脑白质。大多数畸形位于幕上,额叶和颞叶是较常见的发生部位。大体上,它们看起来像小桑葚。组织结构由...
脑海绵状血管瘤通常位于脑白质。大多数畸形位于幕上,额叶和颞叶是较常见的发生部位。大体上,它们看起来像小桑葚。组织结构由单层内皮和不同数量的内膜下纤维间质组成,明显缺乏平滑肌和弹性纤维。几乎全部的海绵体畸形都有近期和远期出血的证据,如含铁血黄素的巨噬细胞、胆固醇晶体和含铁血黄素染色的实质组织。海绵状血管瘤患者可能仍无症状,但临床上明显的出血是较令人担忧的后果。出血的较高发生率发生在生命的二个或三个十年。在两个病例系列的大多数病例中,癫痫发作是较常见的表现。
病史摘要:一名20个月大的男婴出现两次局灶性癫痫发作,每次持续4分钟,包括凝视、紧咬嘴唇和牙齿、眼睛偏向一侧,随后四肢僵硬和抽搐。他在产前超声检查中发现了颅内囊肿。除此之外,怀孕是正常的,分娩和早期发育也是正常的。他过去有两次与上呼吸道感染相关的热性惊厥史。脑电图显示正常的背景节律有时可见,但记录主要是由高振幅有节奏的尖锐慢波运行,较突出的是右侧导联和双额。磁共振成像[图1]显示右额叶海绵状血管瘤,具有典型的爆米花样、边界平滑、轮廓清晰的复杂病变特征。重要由多个混合信号强度的病灶形成,代表不同进化阶段的出血。他的癫痫发作对卡马西平的初始治疗无效,血管瘤被切除。切除后他继续癫痫发作。4岁时脑部重复核磁共振显示一个新的海绵状血管瘤[图2]。遗传分析显示Krev相互作用捕获1 (KRIT 1)基因的c.845 + 1 G %3E C杂合颠换突变。
图1,右额海绵状血管瘤
图2,新右额海绵状血管瘤
讨论
多种CCM与常染色体显性遗传突变相关。已发现三个遗传位点:7号染色体上的CCM1和CCM2,3号染色体上的CCM3。KRIT 1基因是位于7号染色体上编码KRIT-1蛋白的CCM1基因座内的基因。迄今为止鉴定的突变大多导致过早终止密码子,导致缺乏KRIT-1蛋白。一些证据已经发现了KRIT-1在血管早期发育中的作用。CCM1敲除小鼠模型[四]已经证明CCM1在胚胎发生早期表达,对血管发育至关重要。已发现KRIT-1在内皮细胞中表达是在早期血管生成期间。在一系列病人中对于多个CCM,发现28%在CCM1基因座内有突变。在二个案例系列中在有多个CCM或一个受影响亲属的病例中,发现43%在CCM1基因座内有突变。
结论
随着与脑海绵状血管瘤相关的基因突变被发现并了解其预后意义,在海绵状血管瘤患者,是多发性海绵状血管瘤患者中考虑基因检测是很重要的。
- 文章标题:20个月大男婴突发癫痫,检查竟是脑海绵状血管瘤
- 更新时间:2021-08-05 11:06:33
-
我们生活中没有不可以逾越的天堑,只要不懈怠地一步一步往前走,前面是美好的等待,...
2021-07-20 14:30:34
-
脑海绵状血管瘤无症状或者偶然发现,需要手术吗?脑海绵状血管瘤常会因非特异性或无...
2021-03-17 15:48:14
-
国外治疗脑海绵状血管瘤的进展,目前国际上对于脑海绵状血管瘤主要有保守治疗、手术...
2021-08-12 17:03:54
-
海绵状脑血管瘤合并动脉瘤?海绵状脑血管瘤和动脉瘤是两种不同的血管疾病,但它们都...
2024-01-15 18:29:48
-
这些CMs均通过OZ开颅术和经侧裂的颈动脉上-额下剥离术进行处理。经椎间孔走廊通向更靠...
2021-03-08 15:46:02
-
知识交流:颅脑海绵状血管瘤CT表现。颅脑海绵状血管瘤是一种血管性病变,常常通过...
2023-12-04 17:39:05
-
脑海绵状血管瘤全切后还会复发吗? C4-5髓内海绵状血管瘤海绵状血管瘤术后能否恢复?...
2022-12-02 11:32:44
-
脑海绵状血管瘤会遗传吗?脑海绵状血管瘤,也称为海绵状血管瘤,是一种脑部血管异常...
2021-07-23 11:31:41
-
海绵状脑血管瘤造影怎么做?海绵状脑血管瘤是一种少见的脑血管畸形,通常表现为一系...
2023-12-21 17:59:44
-
脑内海绵状血管瘤又称海绵状血管畸形,是一种先天性脑血管畸形,并非意义上的肿瘤,...
2023-10-27 18:00:24
-
桥脑海绵状血管瘤患者可通过药物或手术治疗。对于脑干海绵状血管瘤治疗的难度的大,...
2019-06-01 15:02:00
-
丘脑海绵状血管瘤能治好吗?丘脑海绵状血管瘤是相对少见的病变,由于其位置深在,手...
2022-08-01 19:48:42
-
脑海绵状畸形(CCMs)是一种在中枢神经系统中特别形成的血管病变。CCM不是脑血管疾病的主...
2022-08-16 17:28:39
-
早在2016年让众多观众沉迷的国产剧《亲爱的翻译官》中,影星杨幂所扮演的乔菲在后续...
2019-11-13 16:18:34
-
脑海绵状血管瘤 是一组颅内血管畸形,是血管床发育畸形。这些先天性的、异常的血管...
2020-02-19 18:09:52
-
脑海绵状血管瘤破裂的案例多吗?怎么检查判别?脑海绵状血管瘤破裂是一种较为严重的...
2023-12-07 17:44:30
-
问:脑海绵状血管瘤如何发现? 答:影像学研究在诊断脑海绵状血管瘤中起着至关重要...
2022-06-03 14:02:04
-
脑海绵状血管瘤磁共振成像,脑海绵状血管瘤是一种血管造影隐匿性病变,以单层内皮覆...
2021-08-13 16:40:11
-
知识交流:脑海绵状血管瘤术后能吃些什么东西?脑海绵状血管瘤多为良性肿瘤,术后通...
2023-12-05 17:48:24
-
脑膜海绵状血管瘤能治好吗?该怎么治疗?脑膜海绵状血管瘤是一种较为但严重的神经血...
2023-11-01 18:30:25