问：脑海绵状血管瘤会遗传吗？-INC国际神经外科医生集团

　　问：脑海绵状血管瘤会遗传吗？

　　答：脑海绵状血管瘤，也称为海绵状血管瘤，是一种脑部血管异常，由一簇簇异常的透明毛细血管组成，周围有含铁血黄素沉积和胶质边缘。脉管系统充满血液，并形成不同程度的血栓。

　　在普通人群中，大脑脑海绵状血管瘤的发病率在0.4%至0.8%之间，但它们是较常见的血管异常，占全部血管畸形的10–25%。它们可以在大脑的几个位置找到，但其中70-80%是幕上的[一,四].幕上脑海绵状血管瘤较常见于新发癫痫，但头痛也很常见，而幕下脑海绵状血管瘤通常会导致进行性神经功能缺损。幕上和幕下病变也可出现不同严重程度的颅内出血。无出血史的患者每年出血风险为0.7%–1.1 %,而既往有脑出血(ICH)的患者则上升至4.5 %。破裂的风险还取决于病变的位置、大小、是否存在发育性静脉异常(DVA)以及患者的性别。浅层慢性粒细胞白血病比深层慢性粒细胞白血病风险低。更具体地说，幕下小脑模型综合征的脑出血风险为3.8%，但幕上小脑模型综合征的脑出血风险为0.4 %。此外，女性患者的预后比男性患者差。

　　大约40-60%的脑海绵状血管瘤患者具有家族形式，由于分别在7q、7p和3p染色体上发现的三个基因(CCM1、CCM2和CCM3)之一的杂合突变而以常染色体显性模式遗传。家族形式通常导致多个海绵状血管瘤，而散发性疾病通常导致一个海绵状血管瘤。CM基因的产物已被证明通过与神经组织中的细胞骨架和内皮细胞连接蛋白结合而在血管生成中起主要作用[2].其中一个基因的功能缺失突变损害了内皮细胞-细胞连接，导致广泛的血管异常和通透性增加。

　　显微外科切除、立体定向放射外科和保守治疗是治疗CM病变的三种方法。决定如何管理CM患者取决于本文中讨论的众多因素(图一)。虽然对这些方法中的每一种都有许多研究，但CM病变的自然史是复杂的，并且不清楚，这可能会损害对所用治疗的合适性得出的结论。在未经治疗的脑海绵状血管瘤患者中已经显示出血的时间聚集；下降了2.4倍，在一次出血后2.5年观察到出血率。一些人对时间聚集持怀疑态度，因为在5年的随访中没有二个风险增加期。在这种情况下，出血事件发生后2至3年，出血风险自然会降低。

脑海绵状血管瘤会遗传吗

　　图1：脑海绵状血管瘤患者的治疗流程图。一旦通过脑部核磁共振成像诊断出海绵状血管瘤，治疗过程的决定取决于患者的临床表现。单纯偶然发生的海绵状血管瘤采取保守治疗，随后每年进行核磁共振扫描。如果患者出现严重症状，如顽固性癫痫发作、进行性神经系统恶化、大脑非言语区一次严重出血或功能性大脑至少两次严重出血，则通过显微外科手术切除或立体定向放射外科手术治疗海绵状血管瘤。如本文所述，在切除和放射外科之间的选择取决于病变的位置和表现的严重程度。

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