胶质瘤是如何诊断的?
胶质瘤的诊断应综合考虑病史、症状、体征、多模态影像辅助检查和术后病理学。患者有临床症状后,较常见的检查包括头部CT和MRI。随着磁共振技术的发展,各种多模态序列对胶质瘤的诊断形成了良好的互补性,特别是对功能区或脑深层病变。
在CT中,胶质瘤通常表现为大脑中的低信号病变;低级胶质瘤一般没有肿瘤周水肿,高级胶质瘤通常伴有肿瘤周水肿。此外,CT发现是否有肿瘤出血和钙化,优于磁共振。肿瘤中风的出血表现为CT上的高信号,表明肿瘤的恶性程度较高。肿瘤伴有钙化,表明肿瘤的病理类型较少。
磁共振在显示肿瘤的位置、性质等方面优于CT检查。低级胶质瘤在磁共振中往往表现为T1低信号,T2高信号脑病变主要位于白质,与周围脑组织的图像边界往往较清晰,肿瘤周围水肿往往较轻,病变一般不强化。高级胶质瘤一般信号不均匀,T1低信号,T2高信号;但如有出血,T1有时有高信号;肿瘤强化明显不均匀;肿瘤与周围脑组织之间的界限不清楚;肿瘤周围的水肿更严重。有时,胶质瘤不容易区分炎症、缺血等其他病变。
因此,可能需要进行其他检查,包括PET、MRS等检查,以进一步了解病变的糖代谢和其他分子代谢,以区分识别和诊断。此外,有时为了澄清病变与周围脑组织功能的关系,所谓的功能磁共振检查(FMRI)。
胶质瘤是如何诊断的?
活检的诊断准确率高于影像学诊断,但受肿瘤异质性、靶区选择等因素影响,仍存在误诊率。一项回顾性分析研究表明,与开颅手术相比,立体定向活检术后并发症较低(12.3%vs.3.7%),但误诊率高达49%(III级证据,Jackson2001)。另一项关于开颅手术切除比较立体定向活检治疗老年人HGG的随机对照研究表明,开颅手术切除(包括全切除和次全切除)的中位生存期是立体定向活检的2.757倍(95%CI1.004-7.568,p=0.049),但总收入有限,两者的恶化进展时间没有明显差异。另一项研究表明(II级证据,Hall198):活检的相关致残因素为:基底损伤、丘脑损伤、糖尿病和手术当天的高血糖症。致残率为3.5%,致死率为0.7%,均与穿刺引起的出血有关。
通过这些检查,一般可以在手术前对胶质瘤的位置和恶性水平做出初步的临床判断。然而,较终的诊断取决于术后的病理诊断。
目前常用的胶质瘤分子标如下:
IDH突变。
异柠檬酸脱氢酶(IDH)有三种形式的异构酶(IDH1/2/3),IDH1/2存在于体细胞突变中。IDH基因突变患者预后良好,无进展生存期和总生存期较长。IDH野生患者预后差,无进展生存期和总生存期相对较短。
MGMT启动子甲基化。
六氧甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)是一种重要的DNA修复酶,可以快速修复烷化剂药物引起的DNA烷基化损伤,从而使细胞耐受烷化剂。MGMT启动子甲基化表明胶质母细胞瘤(GBM)患者预后良好。
染色体1p/19q共缺失。
在胶质瘤中,1p和19q的缺失与肿瘤中的少枝胶质细胞成分有关。缺失患者对放疗和化疗效果良好,表明生存期长,预后相对较好。
不可否认,分子特征可以在指示胶质瘤的分类和预后方面发挥的作用。然而,根据较新的指南,分子检测只指出了胶质瘤的预后,但对选择治疗方法并没有多大帮助。
- 文章标题:胶质瘤是如何诊断的?
- 更新时间:2022-04-28 15:20:04