视神经胶质瘤是什么病?-INC国际神经外科医生集团

　　视神经胶质瘤是一种起源于视神经胶质细胞的肿瘤。可发生于视神经的任何部位，包括眶内段、管内段和颅内段。它可单独发生，也可与神经纤维瘤病 Ⅰ 型(NF1)等全身性疾病伴发。其诊断和治疗需要神经外科、眼科和放射科等多学科团队的协作。随着影像学技术和治疗方法的进步，视神经胶质瘤的治疗效果和患者的生活质量得到了一定程度的改善。然而，由于视神经的解剖位置特殊，治疗时需要权衡疗效和视力保护，因此，个体化的治疗计划至关重要。

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视神经胶质瘤是什么病?

　　发病机制

　　细胞起源：主要起源于视神经中的星形胶质细胞，这些细胞在某些因素作用下发生异常增殖，形成肿瘤。正常情况下，星形胶质细胞对神经元起支持、营养和保护作用，但当发生基因突变等情况时，其生长调控机制失衡，导致肿瘤形成。

　　相关基因改变：研究发现，部分视神经胶质瘤与 NF1 基因的突变有关。NF1 基因是一种肿瘤抑制基因，其突变会导致细胞增殖和分化异常，增加肿瘤发生风险。在伴有神经纤维瘤病 Ⅰ 型的视神经胶质瘤患者中，这种基因改变更为常见，但具体的发病机制仍在深入研究中。

　　病理特征

　　肿瘤类型：绝大多数视神经胶质瘤为毛细胞型星形细胞瘤，属于 WHOⅠ 级肿瘤，具有相对较好的预后。少数情况下，也可能出现间变性星形细胞瘤等恶性程度较高的类型，但较为罕见。

　　形态特点：肿瘤通常呈梭形或椭圆形，沿着视神经生长，可使视神经均匀性增粗。切面呈灰白色或灰红色，质地较软，有时可见囊性变或出血灶。在显微镜下，可见肿瘤细胞呈细长形，有毛发样突起，排列成束状或编织状，还可见到特征性的 Rosenthal 纤维，这是毛细胞型星形细胞瘤的重要病理标志。

　　临床表现

　　视力障碍：这是常见且早出现的症状，可表现为视力逐渐下降、视野缺损等。早期可能仅为轻度视力模糊，随着肿瘤进展，视力下降会逐渐加重，严重者可导致失明。视野缺损的类型多样，与肿瘤对视神经的压迫部位和程度有关。

　　眼球突出：也是常见症状之一，多为单侧性，且进展缓慢。由于肿瘤生长使视神经增粗，推挤眼球向前突出。眼球突出的程度因人而异，严重时可影响眼部外观和眼球运动。

　　眼底改变：早期可出现视乳头水肿，表现为视乳头充血、隆起，边缘模糊。随着病情发展，可逐渐出现视神经萎缩，视乳头颜色变淡，边界清晰，视力进一步下降。此外，还可能出现视网膜血管迂曲、出血等改变。

　　其他症状：当肿瘤侵犯下丘脑、垂体等周围结构时，可引起相应的内分泌症状，如儿童生长发育迟缓、性早熟，成人月经紊乱、不孕等。部分患者还可能伴有神经纤维瘤病的其他表现，如皮肤咖啡斑、皮下结节等。

　　辅助检查

　　超声检查：B 超可显示视神经增粗，呈梭形或不规则形，内部回声不均匀，边界清晰。彩色多普勒超声可观察到肿瘤内的血流信号，有助于与其他眼眶疾病鉴别。

　　CT 扫描：能清晰显示视神经的形态、大小和位置，以及肿瘤与周围组织的关系。可见视神经呈梭形或结节状增粗，密度均匀或不均匀，增强扫描后肿瘤呈轻至中度强化。同时，可观察到视神经管是否扩大，以及有无颅内侵犯等情况。

　　磁共振成像(MRI)：是诊断视神经胶质瘤的优先选择方法，能更准确地显示肿瘤的范围、信号特点及与周围结构的关系。在 T1 加权像上，肿瘤呈等信号或稍低信号，T2 加权像上呈高信号，增强扫描后肿瘤明显强化。通过 MRI 检查，还可清晰观察到肿瘤是否累及视交叉、下丘脑等重要结构，对于评估病情和制定治疗方案具有重要意义。

　　诊断与鉴别诊断

　　诊断：根据患者的临床表现，如视力下降、眼球突出、眼底改变等，结合影像学检查，如视神经增粗、特征性的 MRI 信号表现等，一般可做出初步诊断。对于诊断困难的病例，尤其是与其他眼眶疾病难以鉴别时，可能需要进行病理活检明确诊断。

　　鉴别诊断：需与多种眼眶疾病相鉴别，如视神经鞘脑膜瘤，其在影像学上表现为视神经周围的增厚强化，呈 “轨道征”，与视神经胶质瘤的表现不同;此外，还需与眼眶炎性假瘤、海绵状血管瘤等鉴别，这些疾病各有其独特的临床表现和影像学特点，通过详细的病史询问、体格检查及相关辅助检查，一般可进行准确鉴别。

　　治疗与预后

　　治疗：治疗方案的选择取决于肿瘤的大小、位置、生长速度以及患者的年龄、视力状况等因素。对于视力良好、肿瘤较小且无明显进展的患者，可采取观察等待的策略，定期进行影像学检查和视力评估。手术切除是主要的治疗手段，对于局限于眼眶内的肿瘤，可通过外侧开眶等手术方式完整切除肿瘤;对于累及颅内的肿瘤，手术难度较大，常需要联合神经外科进行经颅手术。此外，放射治疗和化学治疗也可作为辅助治疗手段，用于术后残留或复发的肿瘤，以控制肿瘤生长，提高患者的生存率和生活质量。

　　预后：总体来说，视神经胶质瘤的预后与肿瘤的类型、分级、治疗时机等因素密切相关。毛细胞型星形细胞瘤预后相对较好，经过积极治疗，部分患者可长期生存，甚至达到治愈。然而，如果肿瘤发现较晚，侵犯范围广泛，或者为恶性程度较高的肿瘤类型，预后则较差，可能导致视力丧失、颅内转移等严重后果。

　　视神经胶质瘤是一种具有独特病理特征和临床表现的肿瘤，虽然相对少见，但对患者的视力和生活质量影响较大。早期诊断、合理治疗对于改善患者预后至关重要。

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　　“视神经胶质瘤是什么病?”全文内容仅供阅读参考，并非针对任何具体患者的医学建议。若怀疑自己或经检查患有“胶质瘤”，务必及时寻求可靠医生的协助，以制定个体化的治疗方案。在与肿瘤疾病抗争的道路上，患者及其家属需深刻理解，这不仅是医学领域的一次严峻考验，更是关于希望、毅力与团结的深刻较量。通过遵循规范的治疗流程、接受科学的康复指导，并借助社会各界的合力支持，就会为肿瘤患者点亮生命的希望曙光。