脑桥胶质瘤没法手术可以做基因检测吗?

　　脑桥胶质瘤没法手术可以做基因检测吗?胶质细胞瘤包括一组遗传、组织学和临床上不同的原发性脑肿瘤，目前根据国际卫生组织(世卫组织)的中枢神经系统肿瘤分类进行组织学分类。然而，胶质瘤的组织学分类越来越多地被诊断、预后和/或评估性分子生物标志物所补充，较的是异柠檬酸脱氢酶(IDH) 1或者2基因突变(单纯舒张期高血压突变)、染色体臂1p和19q共缺失(1p/19q共缺失)、核α-地中海贫血/精神发育迟滞X连锁综合征(综合征)基因突变导致核ATRX蛋白表达的丧失，和O6-甲基鸟嘌呤DNA-甲基转移酶(o6-甲基鸟嘌呤-dna甲基转移酶)启动子甲基化(较近的综述见。此外，大规模的分子谱研究表明，不同的胶质瘤实体携带特征性的遗传和表观遗传畸变谱，可用于分子肿瘤分类。例如，多数毛细胞星形细胞瘤(构成较常见的儿科神经胶质瘤)携带激活性基因重排或B-Raf原癌基因、丝氨酸/苏氨酸激酶(黑色素瘤)基因。激活黑色素瘤-V600E突变在多形性黄色星形细胞瘤中也很常见，通常伴有细胞周期蛋白依赖性激酶控制剂2A的纯合缺失(CDKN2A)基因和p16缺失INK4a表示。

　　星形胶质细胞和少突胶质细胞谱系的弥漫性胶质瘤的特征是单纯舒张期高血压突变。在星形胶质细胞瘤中，单纯舒张期高血压突变通常与肿瘤蛋白p53的突变有关(TP53)和综合征基因。相反，少突胶质细胞瘤的特征是单纯舒张期高血压与染色体臂1p和19q的共进化相关的突变以及染色体臂1p和19q的频繁突变果蝇capicua转录阻遏物的同源物(较高司令官(commander-in-chief))基因和端粒酶逆转录酶(端粒酶催化亚基)启动子。原发性胶质母细胞瘤是成人较常见和较恶性的胶质瘤，通常缺乏单纯舒张期高血压突变，但经常携带磷酸酶和张力素同系物的突变(抑癌基因)基因和在端粒酶催化亚基发起人。此外，染色体10的单体性，染色体7或7q的增益，涉及细胞周期蛋白依赖性激酶控制剂2A和B(CDKN2A/B)基因位点和原癌基因的扩增，如表皮生长因子受体(肾小球滤过率)扩增，在原发性胶质母细胞瘤中很常见。在儿童胶质母细胞瘤和弥漫性固有脑桥胶质瘤中，H3组蛋白家族3A的突变(H3F3A)基因，通常与综合征和TP53突变，已被确定为频繁的改变。

　　脑桥胶质瘤没法手术可以做基因检测吗?目前胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。在分型中，如果有IDH突变+1p19q联合缺失，那么这个病人我们可以诊断少突胶质细胞瘤，这种类型的胶质瘤放化疗敏感，是胶质瘤预后较好的类型。

　　预后评估方面，IDH有突变的患者比没有突变的患者预后可能要好，MGMT启动子甲基化阳性的患者预后比阴性的预后可能要好，如果单纯TERT突变，可能是预后较不好的那种。

　　在药物选择方面，MGMT启动子甲基化阳性的患者对替莫唑胺敏感。阴性的患者敏感性差。另外我们如果做了更多的基因检测项目，我们可以从中选择可能合适的靶向药物。如果肿瘤复发没有更好的办法的话，有BRAF突变我们可以试用维罗非尼治疗，VEGF高表达我们可以试用阿帕替尼辅助治疗等。另外基因检测也是免疫治疗合适与否的评估方法之一。

• 文章标题：脑桥胶质瘤没法手术可以做基因检测吗?
• 更新时间：2021-06-22 11:40:07