抽动症,又称抽动--秽语综合征(Toureetes),是一种以多发性不自主的抽动,语言或行为障碍为特征的综合征.本症通常在3至15岁间发病,男性较女性多,比例为(3-4): 1。
1.遗传因素
具有明显遗传倾向,已从家系调查、双生子研究、分离分析、连锁分析和基因组印迹等方面,对本病的遗传学问题进行了较多的研究工作,提供了小儿抽动秽语综合征与遗传有关的证据,但其致病基因尚无明确结论。
2.中枢神经递质失衡
多种中枢神经递质的异常在本病的发病过程中起着重要作用,其中主要与多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素等单胺类递质异常有关。
3.神经生化改变
(1)阿片肽
与多巴胺神经元有相互作用的阿片肽集中在基底神经节内,阿片肽对于运动控制可能有重要影响,在本病中发挥重要作用。
(2)催乳素
本病患儿在下丘脑-垂体轴上存在多巴胺能超敏感产生因子,如催乳素,患儿催乳素水平明显升高,提示可能参与本病发病。
(3)性激素
各种类固醇激素在本病的发病中起着一定作用,其中以雄激素的影响较为突出。
4.病理因素
(1)围生期异常
在母孕期或分娩期出现的某些围生异常因素,如母孕期情绪不良或患某些疾病,早产、过期产、出生时窒息等,均可能导致脑发育障碍,影响本病的严重程度。
(2)免疫病理因素
本病发病与感染后自身免疫病理损害有关,部分与A组溶血性链球菌感染有关。
5.精神因素
几乎所有病人在精神有压力时抽动症状都会加重,有些用心理疗法可缓解症状,现认为惊吓、情绪激动、忧伤、看惊险恐怖电视致精神紧张等精神因素,都可能参与本病的发生。
常见症状:摇头转颈 、躯体或颜面某一局部的连续性抽动 、行走后小腿肌肉痉挛
本病临床特征是以进行性发展的多部位运动抽动和发声抽动为主要特征。一般首发症状为简单运动抽动,以面部肌肉的抽动较多,呈间断性,少数患者的首发症状为简单的发声抽动。随病程进展,抽动的部位增多,逐渐累及到肩部、颈部、四肢或躯干等部位,表现形式也由简单抽动发展为复杂抽动,由单一运动抽动或发声抽动发展成两者兼有,发生频度也增加。其中约30%出现秽语症或猥亵行为。多数患者每天都有抽动发生,少数患者的抽动呈间断性,但发作间隙期不会超过2月。病程持续迁延,超过一年以上,对患者的社会功能影响很大。
临床上根据表现不同,抽动症通常被分为运动性抽动和发声性抽动。
一、发声性抽动:实际上是累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌、和鼻肌的抽动,当这些部位的肌肉收缩抽动时就会发出声音,简单的如“喔、噢、啊”等,也可表现为清嗓、咳嗽、吸鼻、吐痰、犬吠等声音;复杂发声性抽动由有意义的单词、词组或句子组成,表现为与环境不符的不由自主地重复无意义的词句或无缘无故地骂人。
二、运动性抽动:指头面部、颈肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动,表现出来就是眨眼、蹙额、厥嘴、缩鼻、伸舌、张口、摇头、点头、伸脖、耸肩、挺胸等动作。
1.脑电图
小儿抽动秽语综合征一般正常的,无异常波动。
2.头部CT
小儿抽动秽语综合征一般正常的,未见颅内占位性病变等。
3.头部核磁共振
小儿抽动秽语综合征一般正常的,未见颅内占位性病变等。
4.血、尿、大便常规
较常见较普通的检查,有助于医生判断患儿目前的状态,有无感染等,采取相应措施。
5.角膜检查
检查角膜是否存在异常,如色素环,可见肝豆状核变性,因此病也可出现神经精神症状,如发音障碍、癫痫等,需予以鉴别诊断。
根据严重程度选用不同的治疗策略和方法。对抽动症状严重影响了日常生活和学习者,则以药物治疗为主,结合心理治疗。若患者因心理因素起病,则应积极去除心理因素。
1.药物治疗
(1)氟哌啶醇 有效率60%~90%。每天1~2次,观察3天~7天若副效果不明显则增加剂量。在加量过程中应根据治疗效果和副反应调整剂量。药物主要有镇静和锥体外系副作用。
(2)泰必利 有效率76%~87%,其特点是锥体外系副反应较少,适用于7岁以上患者。每日2~3次。常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋、失眠等。
(3)可乐定 可改善抽动症状,有效率50%~86%。该药还可改善注意缺陷和多动症状,对合并ADHD,或因使用中枢兴奋剂治疗ADHD而诱发抽动症状者首选此药。目前国内主要为透皮贴剂。副作用有嗜睡、低血压、头昏、口干等。
(4)利培酮 已有报道证实利培酮治疗本病有效。药物主要有镇静和锥体外系副作用。
2.心理治疗
主要有心理支持治疗、认知治疗和行为治疗。心理支持和认知治疗的目的是调整家庭系统,让患者和家属了解疾病的性质,症状波动的原因,消除学校和家庭环境中可能对症状的产生或维持有作用的不良因素,减轻患者因抽动症状所继发的焦虑和抑郁情绪,提高患者的社会功能。有证据支持,习惯逆转训练等行为治疗对矫正抽动症状具有肯定的疗效。
3.其他治疗
对采用多种药物治疗无效的难治性病例,可尝试采用经颅磁刺激、深部脑刺激(DBS)或神经外科立体定向手术,如壳核囊切开术。但在此领域专家的共识是:DBS治疗还处于研究初期,尚需设计严格的对照研究来进一步验证其疗效和安全性。仅适用于成年患者、治疗困难的患者和受影响大的患者、儿童期不建议使用。
1.强迫障碍
以反复出现强迫观念和强迫症状作为基本特征的一种常见精神心理科疾病,通常在青少年时期发病,发病原因未明,表现为强迫观念,如反复而持久的观念、思想、印象等,强迫动作如强迫洗手、强迫洗衣、强迫计数等。
2.注意缺陷多动障碍
多种因素相互作用而成,表现为注意力不集中、注意时间短暂、活动过度和冲动等。
3.睡眠障碍
因患儿焦躁不安等原因引起的非器质性睡眠与觉醒障碍,表现为失眠症如难以入睡、维持睡眠困难等,嗜睡症如白天睡眠多、睡眠-觉醒节律障碍、睡行症、夜惊、梦魇等。
4.情绪障碍
以显著而持久的情感改变为主要临床特征的一组疾病,主要表现为情感高涨或低落,伴有相应的认知和行为改变,可有幻觉、妄想等精神病性症状。
1、加强优生优育宣传教育,避免孕妇情绪激动、上呼吸道感染等情况,孕期不能滥 服药,杜绝近亲婚配,防止产伤,积极的做好小儿抽动症的预防保健工作。
2、防止头部外伤及药物中毒,预防和及时治疗脑炎、脑膜炎等多种疾病,以免引发小儿抽动症。
3、小儿抽动症患者饮食应富于营养又易于消化吸收,多食用富含健脑和维生素类食物,少吃或尽量不吃含铅多的食物、含色素、防腐剂的饮料和小食品。
4、自小培养良好的生活学习习惯,按时作息,注意集中注意力的训练,培养小儿抽动症孩子的正确学习态度,培养他们的学习兴趣。
5、要注意家庭教育方式,父母粗暴强制的教育方法和过度溺爱、过度保护,事事关心和干涉都可使孩子长期处于紧张状态,易养成任性、脾气暴躁、注意力差的不良习惯,较终导致小儿抽动症的发生。
6、要注意学校和老师的影响。老师对儿童的教育方法欠妥,可引起儿童的逆反心理,从而诱发小儿抽动症的发生,另外学校应采取丰富多彩的教学内容培养孩子的能力和兴趣,防止因功课负担过重而给孩子带来的身心疲劳。
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