7岁菊形团形成性胶质神经元肿瘤(RGNT)患者案例报告一则

　　RGNT是一种主要位于四脑室的少见肿瘤，2002年被Komori等人一次描述为一种新的肿瘤实体，主要影响年轻人(平均年龄33岁)。它通常表现为良性病变，有限扩展到周围结构，包括小脑蚓部、中脑和大脑导水管。很少有病例表现在中枢神经系统的其他部位。当手术切除肿瘤可行时，一般预后良好。

　　到目前为止，尚未有小儿透明隔中发生RGNT的报道。在这里，我们描述我们的经验与治疗和诊断RGNT在透明隔在一个7岁的男孩

　　病例报告

　　一名7岁的男孩，在一个简单的怀孕和分娩后足月出生，被指有3周的头痛病史。既往既往无颅内感染、头部损伤或手术史。入院时，神经系统检查无缺损。体格及血清检查均正常。MRI示透明隔2.1 cm×1.9 cm实性肿块(图1)，t1加权低，t2加权高。钆在肿块内未见强化。肿瘤阻断双侧脑室孟氏孔，导致脑积水增大。

图1：7岁男孩术前磁共振成像RGNT.轴向冠状面钆后T1加权序列（a-b）和轴向暗液序列（c）显示肿瘤位于透明隔内，随后脑室增大

　　根据部门标准技术，经右脑室经皮质入路行肿瘤次全切除。由于肿瘤附着在穹窿上，完全切除肿瘤是不可能的。

　　在神经病理学检查中，发现一个低细胞，同构的胶质细胞瘤，具有神经细胞和胶质成分（图2），未检测到有丝分裂像，增殖率约为2%。神经元细胞在中央神经细胞周围形成不同大小的神经细胞花环（图2b）。此外，血管周围有由这种单形神经细胞组成的花环（图2c）。较小的钙化点分散在肿瘤内。病灶内多处可见清晰的细胞样肿瘤细胞。这些血管被配置好了不引人注意的神经细胞花环中心的突触素呈弱阳性（图2d）。没有坏死的迹象。神经元肿瘤成分强烈表达CD56（图2e）和MAP2，而胶质成分由GFAP特异性抗体标记（图2f）。我们诊断出一个一级的RGNT。

　　图2：肿瘤的组织学显微照片。a-c H&E染色显示同形胶质瘤，低密度，含神经细胞和胶质成分。除了零星钙化（箭头）外，还有环状（a）神经细胞花环（箭头）和（b）小神经细胞花环（箭头）。血管周围神经细胞的玫瑰花环也被发现（c）（+）。神经细胞花环（d）显示中央突触素（箭头）呈弱阳性，表达CD56（（e）-箭头）。虽然胶质成分（f）表达GFAP（*），但神经细胞成分对该免疫组织化学标记物（+）为阴性

　　手术后，没有出现新的神经缺陷。术后未使用放疗和化疗。进一步的发展是不的，并且孩子在术后2年做得很好，没有神经症状。头痛不再出现。常规的磁振造影随访显示脑积水溶解，无肿瘤复发迹象。

　　术者：INC国际神经外科医生集团旗下组织国际神经外科顾问团(WANG)成员、国际立体定向与功能神经外科学会主席Joachim K. Krauss教授

　　案例讨论：

　　根据WHO对脑肿瘤的分类，RGNT是一种少见的、缓慢生长的肿瘤，被归类为I级胶质瘤。它由两种不同的成分组成：（i）由形成玫瑰花环和/或血管周围假玫瑰花结的均匀神经细胞组成的神经细胞成分和（ii）类似毛细胞星形细胞瘤和/或少突胶质细胞瘤的胶质成分。头痛、眩晕、呕吐、癫痫、视觉障碍和共济失调是较常见的临床表现RGNT的。20%的病人出现脑积水。

　　据报道，大部分RGNT发生在四脑室，较初人们认为RGNT对该部位有特异性。然而，多年来，它也出现在其他部位，如蚓部、视交叉部、导水管、顶盖和松果体，偏爱中线结构。

　　RGNT在透明隔内的发生仅在一位先前的病人中被描述。一位38岁的男性视觉障碍患者在透明隔内有一个较大的肿瘤，伴随着沿着脑室壁分布的多个肿块。肿瘤次全切除是通过右额叶开颅术。病人在术后6个月时情况良好。

　　在任何小儿脑肿瘤中，根据术前影像学来评估肿瘤组织学和分级是一个较大的挑战。一般来说，对于儿童肿瘤，建议手术切除或活检以确定诊断。手术切除是治疗RGNT的优选方法，大多数患者的生活质量都很好。

　　包括放疗和化疗在内的辅助治疗的作用仍有待阐明，是在儿科人群中。主要的问题是，由于这种较近才被定义的肿瘤实体少见，因此主要基于病例报告来定义指南是困难的。虽然大多数研究在手术切除肿瘤后采取观望策略，但只有活检或不完全切除肿瘤的患者很少接受放疗或化疗。由于全部的RGNT都有FGFR1突变，并且其他肿瘤实体中的各种FGFR1控制剂已经在3阶段的研究中进行了评估，因此对于不能完全切除的RGNT病例，相应的靶向治疗似乎是可以设想的。在未来的治疗中，NFK1基因突变频率相对较高。然而，目前还没有关于这些分子靶点在诊断为RGNT的患者中的成功治疗应用的报告。

　　总之，RGNT是一种少见的低度恶性肿瘤，见于年轻人和儿童。较终的诊断通常依赖于组织学。RGNT的一线治疗建议是手术切除，但需要更多的数据来确定辅助治疗的作用。

• 文章标题：7岁菊形团形成性胶质神经元肿瘤(RGNT)患者案例报告一则
• 更新时间：2020-10-19 10:38:54