偶然发现的丘脑肿瘤手术还是不手术？-INC国际神经外科医生集团

　　偶然发现的丘脑肿瘤手术还是不手术？在儿童人群中，偶然发现的脑部疾病发现很常见，在全部MRI研究中发现的比例为10%-25%。在这些偶然发现中，约0.2%为脑瘤。“偶发瘤”指的是一种无症状的颅内病变，具有占位性病变的放射学特征，较有可能代表肿瘤。由于神经影像学的广泛应用，近年来偶发瘤的诊断更为频繁。它们存在于中枢神经系统的全部部分，但关于这些病变的自然史的数据有限。

　　虽然少见，恶性转化(MT)，即使小的和“良性”的偶发病灶也有报道目前，对于偶发病灶的处理还没有形成共识或被广泛接受的指导方针。因此，较优管理策略存在不确定性。多种因素可以影响管理方法。决定常常受到自然史的影响甚至决定，而自然史仍然是未知的手术风险与保守治疗的潜在风险(如肿瘤生长或MT)需单独权衡。偶发的丘脑病变由于其位置较深、区域丰富、周围有重要的功能性组织，往往会带来更大的治疗困境，进一步增加手术风险，甚至开颅活检也是有难度的。

　　丘脑偶发胶质瘤观察案例2则

　　11岁女孩，无症状的左侧丘脑偶发胶质瘤(箭头)。A:在常规检查中发现疑似视乳头水肿，但在随后的检查中被排除。B:患者继续无症状，但连续成像显示病灶在随访1.5年后的放射学进展。C:患者计划进行立体定向活检;然而，手术前的再一次成像显示病变进一步恶化，出现新的增强成分(箭头)和梗阻性脑积水。组织病理显示弥漫性中线胶质瘤，WHO分级IV级，H3K27M阳性。

　　13岁女孩，经历癫痫随后完全控制与抗癫痫药物。A:MR图像显示疑似左侧丘脑偶发性胶质瘤(箭头)。B和C:患儿从未接受过手术，已经观察了11年，病变明显消退。

　　“偶发瘤”会恶变吗？

　　既往低级别肿瘤的MT风险，特别是在丘脑，还没有明确的定义。尽管在儿科人群中，这种现象据估计少见，但目前的数据显示，接受MT治疗的推定低级别肿瘤病例越来越多，其中包括本系列中的一个推定病例(1.7%)。

　　光子辐射是MT的危险因素。相比之下，质子辐射治疗后MT的风险尚不清楚。一些初步数据表明，与光子辐射相比，质子辐射治疗可降低晚期毒性和继发肿瘤的发生率在目前的研究中，有一名患者在初步活检后接受了质子辐射治疗，较终出现了MT。

　　分子谱分析可能在评估MT的潜在风险中发挥作用。BRAF V600E突变和CDKN2A缺失的儿童低级别脑肿瘤发生MT的风险更高。特别是在儿童丘脑胶质瘤中，H3F3AK27M突变被认为是MT或组织病理学分级进展的可能危险因素。然而，一些作者将这种突变本身描述为与弥漫性固有脑桥胶质瘤相似的惨淡预后的评估因子(无论组织病理学分级如何)。需要更多的研究来获得足够的可靠数据来提供临床建议。

　　儿童丘脑偶发病变如何管理？

　　儿童丘脑偶发病变的治疗策略是复杂的，应考虑多种因素。患者家属需参与关于疾病的全部方面和各种其他考虑的多方位讨论。

　　如果病灶的放射学特征和/或生长发生变化，应及早干预。组织病理学和分子谱可能用于更准确的评估可能的MT和进一步的治疗方案;然而，早期治疗在降低MT发生率和总体生存率方面的价值尚不清楚。稳定的病灶可进行临床和放射学随访。其中许多可能远远不需要干预;尽管如此，仍应进行随访，因为即使在较长时间后也可能发生MT(图1)。如果病灶在较初的近距离观察中保持稳定，则可以随着成像间隔时间的增加进行随访，间隔时间从3个月增加到6个月，再到12个月。持续的稳定性可能使时间差距进一步扩大。

　　结论

　　丘脑偶发瘤是一组不同的病变，包括低级别和高级别肿瘤。这些病变大部分被认为是低级别的，需要进行放射学随访。MT是少见的，但也可能会发生。临床或放射学特征的任何变化都应促使早期手术，组织取样进行组织病理学分析和分子特征分析。