橄榄体脑桥小脑萎缩是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。研究发现,许多患者具有家族遗传的倾向,表现为常染色体显性或隐性遗传。主要表现为下肢无力、步态不稳、头晕、动作笨拙、饮水呛咳、吞咽困难等。该病尚无特效治疗方法,一般用支持及对症治疗。因共济失调可出现摔倒,骨折等意外。本病呈慢性进行性发展,逐步丧失部分或全部自主能力,预后差。
可能与遗传因素有关,橄榄体脑桥小脑萎缩患者具有家族遗传的倾向,表现为常染色体显性或隐性遗传。
1.小脑性共济失调
2.眼球震颤及眼球运动障碍
3.自主神经功能障碍
4.锥体束征
5.锥体外系统
眼震电图、视网膜电图、视诱发电位对诊断本病有帮助。CT或MRI检查示蚓状沟加宽,四脑室正常。
1.本病无效治疗方法,多采用抗胆碱、营养神经、抗帕金森等药物对症支持治疗及药物治疗。
2.可应用抗胆碱治疗,常用药物有毒扁豆碱、胞二磷胆碱。
3.5-羟色胺受体激动剂,如丁螺环酮。
4.选择性5-羟色胺再摄取剂,如氟西汀,对遗传性共济失调有一定疗效。
5.帕金森样综合征治疗:常用药物有安坦、多巴制剂、多巴受体激动剂,可延缓疾病的进展。
无有效的预防方法,有遗传背景的人,家族中有数个该病的患者,应及时进行基因检测和产前诊断。
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