什么是先天性颅咽管瘤?

　　什么是先天性颅咽管瘤?先天性颅咽管瘤是一种具有独特起源、病理特征、临床表现和治疗方法的颅内肿瘤。深入了解其各个方面的特点，对于准确诊断和有效治疗这种疾病具有重要的意义。

　　一、定义与起源

　　1. 定义

　　先天性颅咽管瘤是一种起源于胚胎期颅咽管残余上皮细胞的良性颅内肿瘤。颅咽管是胚胎时期连接原始口腔与 Rathke囊(未来将发育为垂体)的管道，在胚胎发育过程中，这条管道通常会逐渐退化消失。然而，当部分残余的上皮细胞异常增殖时，就会形成颅咽管瘤。它主要位于鞍区，即蝶鞍及其周围区域，这是一个在颅底的重要解剖部位，周围毗邻许多重要的神经结构和血管。

　　2. 胚胎学基础

　　在胚胎发育早期，外胚层的口腔上皮向上突起形成Rathke囊，同时神经外胚层向下凹陷形成漏斗。Rathke囊与漏斗逐渐靠近并融合，形成垂体。颅咽管是这个过程中连接口腔上皮和Rathke囊的临时结构。在正常发育过程中，大约在胚胎第7 - 8周，颅咽管会退化闭锁。如果这个过程出现异常，部分颅咽管的上皮细胞残留下来，这些残留细胞就有可能在日后受到某些因素的刺激而发生肿瘤性转变。例如，细胞可能会因基因异常、局部环境变化或激素刺激等因素开始异常增殖，最终形成颅咽管瘤。

　　二、病理特征

　　1. 组织学类型

　　先天性颅咽管瘤主要分为两种组织学类型：釉质细胞型和乳头型。釉质细胞型颅咽管瘤是比较常见的一种，其组织学特点是具有复层鳞状上皮，这些上皮细胞呈栅栏状排列，并且在肿瘤组织内可以看到特征性的“湿角蛋白”结节。这种结节的形成与肿瘤细胞的角化过程有关，是釉质细胞型颅咽管瘤的重要诊断依据之一。

　　乳头型颅咽管瘤相对较少见，其细胞形态较为规则，主要表现为乳头样结构。肿瘤细胞围绕着纤维血管核心排列，形成乳头形状。这种类型的肿瘤在生物学行为上可能与釉质细胞型有所不同，例如在生长速度和复发倾向等方面可能存在差异。

　　2. 细胞成分与周围组织关系

　　颅咽管瘤的细胞成分主要是上皮细胞，这些细胞具有不同程度的异型性。尽管颅咽管瘤被归类为良性肿瘤，但其细胞可能会出现核分裂象增多、细胞大小和形状不规则等情况，尤其是在釉质细胞型中更为明显。肿瘤周围常常伴有炎症反应，这是因为肿瘤组织的存在刺激了周围脑组织和其他组织，导致免疫细胞的浸润。

　　由于其位于鞍区，先天性颅咽管瘤与周围的神经组织(如视神经、视交叉)、血管(如颈内动脉及其分支)以及垂体等结构关系密切。肿瘤的生长可能会压迫这些结构，导致相应的临床症状。例如，对视神经和视交叉的压迫会引起视力下降、视野缺损等症状;对垂体的压迫可能会导致内分泌功能紊乱。

　　三、临床表现

　　1. 内分泌功能障碍

　　由于先天性颅咽管瘤与垂体及下丘脑的紧密位置关系，内分泌功能障碍是其常见的临床表现之一。垂体是人体重要的内分泌器官，肿瘤对垂体的压迫或侵犯可导致多种激素分泌异常。例如，生长激素分泌不足会引起儿童患者生长迟缓;促甲状腺激素分泌减少会导致甲状腺功能减退，表现为畏寒、乏力、黏液性水肿等症状;抗利尿激素分泌异常则会出现尿崩症，患者表现为多尿、烦渴等。

　　下丘脑也在人体的内分泌和代谢调节中发挥关键作用。肿瘤对下丘脑的影响可能会导致下丘脑 - 垂体 - 靶器官轴的功能紊乱，如出现性早熟或性功能减退等内分泌异常。此外，还可能出现肥胖、体温调节异常等下丘脑功能受损的表现。

　　2. 视力和视野改变

　　鞍区的先天性颅咽管瘤常常会压迫视神经和视交叉。当肿瘤压迫视神经时，患者可能会出现视力下降，初期可能仅表现为一侧视力减退，随着肿瘤的生长逐渐累及双侧。视交叉受压主要导致视野缺损，常见的是双颞侧偏盲，即患者的两侧视野外侧部分缺失。这是因为来自视网膜鼻侧的纤维在视交叉处交叉，而肿瘤对视交叉的压迫主要影响这些交叉的纤维，从而产生典型的视野改变。

　　3. 颅内压增高症状

　　随着肿瘤的生长，当它占据一定的颅内空间后，会导致颅内压增高。患者可能会出现头痛、呕吐、视神经乳头水肿等症状。头痛通常是由于颅内压升高刺激硬脑膜上的痛觉神经引起的，早期可能为间歇性发作，随着病情进展会逐渐变为持续性头痛。呕吐一般为喷射性，与胃肠道疾病引起的呕吐不同，这是因为颅内压增高刺激了呕吐中枢。视神经乳头水肿是颅内压增高的重要客观体征，通过眼底检查可以发现视神经乳头边界模糊、隆起等表现。

　　四、诊断与治疗

　　1. 诊断方法

　　影像学检查是诊断先天性颅咽管瘤的重要手段。头颅磁共振成像(MRI)是优先选择的检查方法，它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系。在MRI图像上，颅咽管瘤通常表现为鞍区的占位性病变，信号强度因肿瘤内部成分不同而有所差异。例如，含有较多囊性成分的肿瘤在T1加权像上可能表现为低信号，T2加权像上为高信号;而含有较多角蛋白等实性成分的肿瘤信号则较为复杂。

　　计算机断层扫描(CT)也有助于诊断，特别是对于肿瘤内的钙化情况显示较好。颅咽管瘤中部分病例会出现钙化，CT可以清晰地显示钙化灶的位置和范围，这对于判断肿瘤的类型和性质也有一定的帮助。此外，结合患者的内分泌功能检查、视力和视野检查等，可以更全面地评估病情。

　　2. 治疗策略

　　治疗先天性颅咽管瘤主要采用手术切除为主，辅助以放疗和化疗的综合治疗方案。手术治疗的目的是尽可能地完全切除肿瘤，减轻肿瘤对周围神经结构和内分泌器官的压迫。然而，由于肿瘤位于鞍区，周围结构复杂，手术难度较大。对于较小的、与周围组织粘连较轻的肿瘤，有可能实现完全切除;但对于一些较大的、侵犯周围重要结构的肿瘤，可能只能进行部分切除，以避免严重的神经功能损伤。

　　放疗可以用于手术后残留肿瘤的治疗，或者对于无法手术的患者作为一种替代治疗方法。它通过高能射线破坏肿瘤细胞的DNA结构，抑制肿瘤细胞的增殖。化疗在先天性颅咽管瘤治疗中的作用相对较小，但在某些情况下，如对于复发或难治性肿瘤，也可以考虑使用化疗药物来控制肿瘤生长。

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• 文章标题：什么是先天性颅咽管瘤?
• 更新时间：2024-12-31 16:16:51