IDH野生型GBM(WHO Ⅳ级)是恶性程度较高的星形细胞肿瘤, 由分化差的肿瘤性星形细胞组成,细胞密度高、核异型性明显、核分裂象多见,并见大量病理性核分裂象、明显的微血管增生和/或坏死是诊断的基本要点。
IDH野生型GBM无IDH基因突变,占全部GBM的90%。 主要见于成人,男性多发,多为原发性,位于幕上,可累及周围及远处 脑组织。除IDH1、IDH2基因突变以外,检测的分子指标还包括 MGMT启动子区甲基化、EGFR vⅢ重排、TERT启动子区突变(C228T 和C250T)等。检测7号/10号染色体相关基因(MET、PTEN等)及融合 基因(FGFR1-TACC1、FGFR3-TACC3)有助于患者预后的评估及靶向药物的选择。另外,miR-181d对于GBM是一个预后相关的可靠指标,其表达状态可以评估患者对TMZ化疗的敏感性。
巨细胞型GBM、胶质肉瘤及上皮样GBM均是IDH野生型GBM的不同亚型。巨细胞型GBM较为少见,主要由含怪异形核的细胞及多核巨 细胞组成,偶可见丰富的网状纤维。AURKB表达及TP53突变常 见,EGFR基因扩增少见,此亚型患者预后优于其他类型GBM。
胶质肉瘤具有胶质和间叶组织双向分化的特点,常与GBM有关,也可由室管膜瘤和少突胶质细胞瘤转化而来。主要见于成人,可原发或继发,预后较差。
上皮样GBM含有密集排列的上皮样细胞、部分横纹肌样细胞、 核分裂活跃、微血管增生和/或坏死,BRAF V600E突变率较高(50%~60%)。好发于小儿及青年人,常见于大脑和间脑,预后差。
IDH突变型GBM(WHO Ⅳ级)伴有IDH1或IDH2基因突变,占全部GBM的10%,往往由弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤发展而 来。检测7号染色体/10号染色体相关基因(EGFR、MET和PTEN等)及 融合基因(PTPRZ1-MET)有助于患者预后的评估及靶向药物的选择。
参考来源:脑胶质瘤的临床管理指南.2020版
- 文章标题:GBM胶质母细胞瘤要检测哪些关键基因?
- 更新时间:2021-04-12 10:55:16