braf基因v600e突变胶质瘤是什么？胶质瘤吃什么药好？-INC国际神经外科医生集团

　　braf基因v600e突变胶质瘤是什么？胶质瘤吃什么药好？神经胶质瘤占全部原发性中枢神经系统恶性肿瘤的75%以上，具有多种基因组改变，可能导致生长因子信号通路的失调，这可能会导致肿瘤的生发。胶质母细胞瘤(GBM)是较具侵袭性和较普遍的成人胶质瘤类型。尽管进行了较大限度的手术切除和放化疗，中位总生存期(OS)小于2年。然而，GBMs是一种基因异质性的肿瘤群体，了解它们的分子驱动因素对于准确诊断、预后和结合靶向治疗至关重要。

胶质瘤吃什么药好？

　　braf基因v600e突变胶质瘤是什么？RAS RAF MEK细胞外信号调节激酶(ERK)信号级联反应在人类癌症中经常发生突变。它通过蛋白激酶链将生长信号从细胞膜传递到细胞核，并负责细胞增殖和存活。该通路中一个常见的改变基因是v-raf小鼠肉瘤病毒致癌基因同源B1 (BRAF)，这是一个RAF家族丝氨酸/苏氨酸激酶蛋白，是RAS RAF MEK ERK通路的一部分。BRAF改变在多种肿瘤中很常见，包括黑素瘤、甲状腺癌和卵巢癌，以及原发性脑肿瘤。BRAF改变较常见于局限性(或非弥漫性)胶质瘤，如毛细胞性星形细胞瘤(PA)、神经节胶质细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤(PXA)和间变性PXA，但也有在上皮样胶质母细胞瘤(E-GBM)中发现。

　　有趣的是，E-GBM和间变性pxa的常见临床、组织学、免疫组化和分子特征，包括BRAF p.V600E突变。此外，甲基化研究显示，组织学诊断为E-GBM簇的大多数病例都伴有pxa，这掩盖了这两种明显不同实体之间的区别。虽然间变性pxa的遗传景观显示了反复出现的BRAF和CDKN2A/B改变和频繁的TERTp突变，但胶质瘤中与BRAF突变共存的其他遗传改变仍然知之甚少。更好地理解这些额外的改变可以好转braf突变胶质瘤的分子分类。

　　癌症中大多数BRAF突变会影响600密码子的激酶结构域，这里缬氨酸取代谷氨酸(V600E)。BRAF p.V600E提供的激酶活性大约是野生型(WT) BRAF的10倍。虽然在某些胶质瘤中，这种突变通常与预后不良有关，但在异柠檬酸脱氢酶野生型胶质瘤(GBM IDH-WT)的病例中，它也与更好的预后相关。免疫组化BRAF p.V600E特异性抗体是检测胶质瘤中这种突变的有用工具。然而，这种方法是有限的，因为它只能识别带有V600E改变的肿瘤。

　　相关参考资料来源：Doi：10.1007/s11060-020-03634-1