脑海绵状血管瘤经典问答（2022年更新）-INC国际神经外科医生集团

　　脑海绵状血管瘤虽然名字中有‘瘤’，但它并不是我们常规意义上的肿瘤，它的英文名称‘Cavernous malformations或cavernous hemangiomas’，实际是一种病理性质良性的血管畸形。海绵状血管瘤在临床上并不少见，占中枢神经血管畸形的5-13%。人群中的发病率为0.02%-0.5%。

　　脑海绵状血管瘤会遗传吗？

　　脑海绵状血管瘤可分为散发性和家族性两种。散发性海绵状血管瘤患者无家族病史，通常为单一病灶，没有遗传倾向。家族性海绵状血管瘤为常染色体显性遗传疾病，目前发现7q，7p，3q等位点被发现与家族性病变有关。患病的家族成员中常有癫痫病史，而且80-90%的患者为多发病灶。有学者统计，可平均每位患者可达6.5个之多。

脑海绵状血管瘤经典问答

　　脑海绵状血管瘤可能引起哪些问题？

　　我们医学上将疾病引起的一系列异常变化称之为临床表现。海绵状血管瘤的临床表现主要与病变位置，大小及病变出血后变化有关。中枢神经系统海绵状血管瘤可位于幕上脑组织，脑干和脊髓。

　　约五分之一的患者是检查而意外发现的,与病变无明显关联。海绵状血管瘤出血能引起相应的临床症状。幕上病变较常见表现为癫痫，也就是俗称的抽筋。

　　如果位于基底节区、脑干的海绵状血管瘤，因为靠近深部神经核团和运动、感觉传导束，则主要表现为神经功能障碍，包括肢体活动和感觉障碍，颅神经功能障碍例如眼球活动异常，复视，面部麻木，面瘫，声音嘶哑，吞咽困难等一系列症状。

　　出血量大的情况时甚至导致患者昏迷，危及生命。出血吸收后患者临床症状会得到程度缓解，但反复出血会进一步加重神经功能障碍，且出现长期功能障碍的风险增加。

　　脑海绵状血管瘤需要做哪些检查？

　　常用的检查手段包括CT，MRI，偶尔会用到DSA。海绵状血管瘤在CT上的典型特点为边界较清楚的，信号不均的等或高密度信号，部分病灶伴有钙化，CT可能遗漏较小的，亚急性出血期的病灶。

　　MRI是诊断价值较高的检查。海绵状血管瘤特征性的影像特点为扩张的血窦，且无较粗的供血动脉和引流静脉。在T2序列上，海绵状血管瘤出血导致含铁血黄素沉积使病变呈“爆米花”或者“浆果”样。病变内没有正常的神经组织。

　　通过CT和MRI，我们可以明确海绵状血管瘤的位置并对病变进行分型，评估其生物学行为。例如呈分叶状的血管瘤，既往有过出血，甚至出血不局限于病变囊内，那么这类病变就属于再出血的高危病变。

　　DSA主要用于鉴别海绵状血管瘤和动静脉畸形等其他血管畸形，以及进一步明确海绵状血管瘤是否合并静脉畸形等血管畸形。

　　脑海绵状血管瘤可能与哪些疾病相混淆？

　　脑海绵状血管瘤需要与有血栓的动静脉畸形，含血栓的动脉瘤，钙化的低级别胶质瘤，和出血的神经系统肿瘤相鉴别。多发性海绵状血管瘤需与颅内转移瘤相鉴别。

　　脑海绵状血管瘤的自然病程怎样的？

　　家族性海绵状血管瘤的临床外显率个体差异率较大，接近半数的患者无临床表现。有学者做了回顾性研究，每个病变每年发生出血并引起症状的概率为1.1%，散发性海绵状血管瘤发生率为1.34%。不同学者报道的年出血率有所差别，总体来说无症状的患者出血概率明显更低。既往有出血症状，影像结果提示病变分叶状，出血破裂出血管瘤外，这类海绵状血管瘤再出血概率较高。

　　脑干海绵状血管瘤可以手术吗？

　　脑干海绵状血管瘤占颅内海绵状血管瘤的20%-30%，其中又以发生于脑桥的海绵状血管瘤较多（57%），其次则为中脑（14%），较少为延髓（5%）。多见于20-40岁的中青年人，平均发病年龄约37岁，女性多于男性。由于脑干内密集颅神经核团、上行及下行纤维束以及网状纤维，较小的病变即可导致严重且复杂的症状。

　　脑干海绵状血管瘤一次出血率仅为0.6%-1.1%，而再次出血率则可高达30%-60%；而且每出血一次，再次出血间隔缩短；每出血一次，患者症状呈进行性加重，而神经系统症状能够恢复的可能性越小。

　　因此，脑干海绵状血管瘤的自然病史提示及时正确的处理以防止再出血较为关键，而及时的手术治疗对好转患者预后具有重要作用。德国巴特朗菲教授综合231例手术经验，对脑干海绵状血管瘤手术治疗要点总结如下：

　　1、临床症状严重提示有手术指征；

　　2、偶然发现的（静态的，无临床表现，无出血）海绵状血管瘤暂时不需要手术治疗；

　　3、在进展恶化快的病人中，紧急手术切除肿瘤是有益的；

　　4、有很多手术入路是可以选择的，但较短到达肿瘤的手术路径并不是较好的手术入路选择；

　　5、大于90%的患者愈后很好；

　　6、再发出血的患者应该再次手术