2016年,世界卫生组织的分类已经更新,纳入了成熟的分子特征,特别是异柠檬酸脱氢酶(IDH) 1或2基因的1p/ 19q共缺失和突变。表型和基因型特征的整合促进了对弥漫性胶质瘤光谱的更好描述,允许更好地理解其独特的生物学行为,从而在预后和治疗方法方面产生重要影响。弥漫性胶质瘤患者的症状和体征可能来源于局部实质浸润或邻近结构的压迫,如癫痫发作、认知功能障碍和局灶性缺陷,也可能来源于颅内压升高。
有关神经胶质瘤的家族发生率各类报道结果不尽相同,近20年对胶质瘤的染色体进行了研究,发现多在C组染色体有异常,但与神经胶质瘤的因果关系尚不明确。
有理论说肿瘤发生的原因是原始细胞的胚胎残余灶生长成为肿瘤,这些残余细胞可因炎症刺激而致慢性增殖形成肿瘤。
神经胶质瘤细胞中的色素氧化酶、磷酸激酶及ATP均较正常细胞为低,但β葡萄糖醛酸酶较正常脑组织高(室管膜瘤除外),LDH(乳酸脱氢酶)因肿瘤组织的高代谢而与正常脑组织不同。
如偏食某类食物、饮酒、吸烟等,这些因素虽然还没有足够的证据证明就与胶质瘤的发生有关,但已经证实与消化道肿瘤和肺部肿瘤等的发生有关。
原发性中枢神经系统肿瘤根据肿瘤位置、肿瘤类型、肿瘤扩散程度、遗传发现、患者年龄和手术后剩余肿瘤(如果可能)进行分级。
弥漫性中线胶质瘤均为ⅳ级肿瘤。这意味着它们是恶性的(癌性的)并且生长迅速。
弥漫性中线神经胶质瘤较常见于脑桥在脑干中,丘脑、脊髓和小脑。这些肿瘤发生在中枢神经系统的其他区域是不常见的。这些肿瘤的命名部分是基于这些肿瘤较常发生的位置。因此,被认为是弥漫性中线胶质瘤的其他脑部或脊柱部位的肿瘤应由具有治疗这些肿瘤经验的神经肿瘤提供商进行审查。
弥漫性中线神经胶质瘤是一种罕见的星形细胞瘤在显微镜下看起来类似于其他更常见的星形细胞瘤,如胶质母细胞瘤。由于很难区分它们,它们需要分子测试。一些弥漫性中线胶质瘤在组蛋白-相关基因,较常见的是h3K27M。
弥漫性中线胶质瘤是快速生长的肿瘤,可以通过脑脊液(CSF)扩散到中枢神经系统的其他区域。肿瘤可以侵入附近的组织,并超出核磁共振成像或外科医生在手术中看到的范围。然而,弥漫性中线神经胶质瘤通常在它们较初出现的位置生长并回来。
弥漫性中线胶质瘤发生在儿童和成人。儿童易发生弥漫性中线胶质瘤。男性比女性更容易发生弥漫性中线胶质瘤。它们在白人和非西班牙裔人群中较为常见。
疾病的可能结果或恢复的机会被称为预后。
亲戚弥漫性中线胶质瘤的5年生存率为48.9%但是要知道很多因素都会影响预后。这包括肿瘤的级别和类型、癌症的特征、诊断时的年龄和健康状况,以及他们对治疗的反应。如果你想了解你的预后,和你的医生谈谈。
弥漫性中线胶质瘤的第一种治疗方法是外科,如果可能的话。外科手术的目标是获得组织以确定肿瘤类型,并在不给人造成更多症状的情况下尽可能多地切除肿瘤。脑干、丘脑和脊髓是中枢神经系统中的敏感部位,在这些部位进行手术会导致严重的功能丧失。如果活检的风险被认为太高,弥漫性中线胶质瘤有时可以在没有活检的情况下单独接受放射治疗。如果患者有脑积水,也可能需要进行脑室腹腔分流术等手术来改变脑脊液的流向。
弥漫性中线胶质瘤通常需要进一步治疗。治疗可能包括辐射,化学疗法,或者临床试验。大多数情况下,手术后是放射治疗。化疗有时与放疗同时进行,或在放疗后进行。但是没有标准的化疗方案,每个方案都要针对每个患者量身定做。由包括神经肿瘤学家、神经放射学家、放射肿瘤学家和神经外科医生在内的一组专家对弥漫性中线胶质瘤进行审查,对于确定较佳治疗计划非常重要。临床试验,包括新的化疗、靶向治疗或免疫治疗药物,也可能是可用的,并且可以是一种可能的治疗选择。
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