青年人多形性低级别神经上皮肿瘤

　　青年人多形性低级别神经上皮肿瘤（Polymorphous Low-Grade Neuroepithelial Tumor of the Young，简称PLNTY）是一种罕见的、主要发生于青年人的神经上皮肿瘤。在2021年中枢神经系统（CNS）肿瘤WHO分类中，它被新确立为儿童型弥漫性低级别胶质瘤的一种。

　　PLNTY通常位于颞叶，具有弥漫性生长模式，并频繁出现少突胶质细胞瘤样成分，伴有钙化。该肿瘤具有CD34免疫反应和MAPK通路激活的遗传异常。临床表现主要为难治性癫痫，且病程较长。影像学检查显示，PLNTY在CT上常呈现独特的钙化模式，而在磁共振成像（MRI）上则可能表现为局灶性FLAIR高信号，以及囊性和不均匀的信号改变。

　　尽管PLNTY具有一些高级别胶质瘤的组织学和分子学特征，但其临床病程通常与低级别病变一致，预后极好。大多数患者在全切除后能实现治愈，且无癫痫发作。然而，也有极少数病例在全切除后约3年可能复发。PLNTY的准确诊断依赖于组织学、免疫组化和分子遗传学的综合分析。

是什么病

　　青年多形性低级别神经上皮肿瘤（Polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young）是一种发生于青年人中的、具有癫痫病史的、弥漫性生长的、频繁出现少突胶质细胞瘤样成分的、有钙化的、还具有CD34免疫反应和MAPK通路激活遗传异常的胶质肿瘤。

定义与分类

　　PLNTY在2021年中枢神经系统（CNS）肿瘤WHO分类中被新确立，隶属于儿童型弥漫性低级别胶质瘤。该肿瘤主要发生于青年人，特别是那些具有癫痫病史的患者。其特点包括弥漫性生长、频繁出现的少突胶质细胞瘤样成分、钙化以及特定的遗传异常。

发生部位

　　PLNTY通常位于颞叶，边界清楚，由混合的固体成分、中心钙化和周围囊肿组成。肿瘤的中心部分常有钙化，而周围则可能出现囊性变。

症状

　　PLNTY的症状多种多样，但最常见的是难治性癫痫。此外，患者还可能出现头痛、呕吐、视力障碍等颅内压增高症状。

难治性癫痫

　　难治性癫痫是PLNTY最常见的症状，患者可能经历长达1至20年的癫痫病史。癫痫发作的频率和严重程度因人而异，但通常难以通过常规抗癫痫药物控制。

颅内压增高症状

　　随着肿瘤的增大，患者可能出现头痛、呕吐等颅内压增高症状。这是由于肿瘤占位效应导致的脑脊液循环障碍和脑组织水肿所致。

病因

　　PLNTY的具体病因尚不完全清楚，但可能与遗传、环境因素以及基因突变等多方面因素有关。

遗传因素

　　遗传因素在PLNTY的发病中可能扮演重要角色。有研究表明，PLNTY患者可能存在特定的基因融合和突变，如FGFR3-TACC3和FGFR2-KIAA1598基因融合以及BRAF V600E突变等。

环境因素

　　环境因素也可能对PLNTY的发病产生影响。例如，长期接触电离辐射、化学毒物等可能增加发病风险。然而，这一观点尚需进一步研究和证实。

检查方法

　　PLNTY的检查方法主要包括影像学检查和组织病理学检查。

影像学检查

　　影像学检查是诊断PLNTY的重要手段。常用的影像学检查方法包括计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）。CT可以显示肿瘤的钙化情况，而MRI则能更清晰地显示肿瘤的结构和边界。

　　在MRI上，PLNTY通常表现为T2WI整体高信号，伴有特征性的盐和胡椒征（粒状混合信号强度）。此外，还可能出现FLAIR高强度和无明显肿块效应或水肿等表现。

组织病理学检查

　　组织病理学检查是诊断PLNTY的金标准。通过穿刺活检、切取活检或切除活检等方法获取肿瘤组织样本，并进行显微镜下的观察和免疫组化检查。

　　在显微镜下，PLNTY的肿瘤细胞形态多变，包括梭形细胞、星形胶质细胞样细胞等。此外，肿瘤内还可见钙化灶和CD34免疫染色呈强弥漫性阳性等特点。

严重吗

　　PLNTY的恶性程度相对较低，但仍需积极治疗以防止病情恶化。

恶性程度

　　PLNTY属于低级别胶质瘤，其恶性程度相对较低。然而，这并不意味着可以忽视其潜在的危险性。如果不及时治疗，肿瘤可能会继续增大并压迫周围组织，导致严重的并发症。

病情发展

　　PLNTY的病情发展通常较为缓慢，但也可能出现急性加重的情况。例如，当肿瘤迅速增大或发生出血等情况时，患者可能出现明显的颅内压增高症状甚至危及生命。

治疗

　　PLNTY的治疗方式主要包括手术切除、放疗和化疗等。

手术切除

　　手术切除是PLNTY的主要治疗方法。通过显微神经外科手术技术，尽可能完整地切除肿瘤组织以减少复发风险。

　　对于位于颞叶等部位的PLNTY，手术切除通常可以取得较好的效果。然而，由于肿瘤与周围组织的紧密粘连以及可能的神经功能损伤风险，手术操作具有一定的挑战性。

放疗和化疗

　　放疗和化疗可以作为手术切除的辅助治疗方法，用于减少复发风险和提高治疗效果。

　　放疗可以通过高能射线破坏肿瘤细胞的DNA结构，从而抑制其生长和繁殖。化疗则利用化学药物杀死或抑制肿瘤细胞的生长。

　　然而，放疗和化疗也可能带来一定的副作用和风险，如免疫功能下降、肝肾功能损伤等。因此，在选择治疗方法时需要综合考虑患者的具体情况和医生的建议。

会复发吗

　　PLNTY在治疗后存在一定的复发风险，但复发率相对较低。

复发因素

　　PLNTY的复发与多种因素有关，包括肿瘤的切除程度、病理类型、遗传背景以及患者的身体状况等。

　　如果肿瘤切除不完整或存在残留病灶，那么复发的风险会相对较高。此外，某些病理类型的PLNTY可能更容易复发，如具有特定基因融合或突变的肿瘤。

预防复发措施

　　为了降低PLNTY的复发风险，可以采取以下措施：

　　1. 定期随访：患者应在手术后定期到医院进行随访检查，以便及时发现和处理任何异常情况。

　　2. 保持健康生活方式：保持充足的睡眠时间、均衡的饮食和适当的运动有助于增强身体免疫力，减少复发风险。

　　3. 遵医嘱进行治疗：患者应严格按照医生的建议进行治疗和随访，不要自行停药或更改治疗方案。

如何护理

　　对于PLNTY患者来说，良好的护理是康复过程中不可或缺的一部分。

日常护理

　　PLNTY患者的日常护理主要包括以下几个方面：

　　1. 保持伤口清洁：手术后，患者应保持伤口的清洁和干燥，避免感染。

　　2. 观察病情变化：患者应密切关注自己的病情变化，如出现头痛、呕吐等症状时应及时就医。

　　3. 保持情绪稳定：情绪稳定对于PLNTY患者的康复至关重要。患者可以通过心理咨询或参加支持小组等方式来缓解焦虑和抑郁情绪。

康复锻炼

　　康复锻炼是PLNTY患者康复过程中的重要组成部分。通过适当的锻炼可以促进神经功能的恢复和提高生活质量。

　　患者可以在医生的指导下进行康复锻炼，如肢体活动、平衡训练等。这些锻炼应根据患者的具体情况和身体状况来制定个性化的方案。

饮食

　　合理的饮食对于PLNTY患者的康复和病情控制具有重要意义。

饮食原则

　　PLNTY患者的饮食应遵循以下原则：

　　1. 均衡营养：患者应摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等营养素，以保持身体健康和免疫力。

　　2. 清淡易消化：患者的饮食应以清淡易消化为主，避免油腻、辛辣等刺激性食物。

　　3. 多喝水：患者应保持充足的水分摄入，有助于促进新陈代谢和废物排出。

推荐食物

　　以下是一些适合PLNTY患者的推荐食物：

　　1. 新鲜蔬菜和水果：富含维生素和矿物质，有助于增强免疫力。

　　2. 瘦肉和鱼类：富含优质蛋白质和不饱和脂肪酸，有助于促进神经功能的恢复。

　　3. 全谷物和豆类：富含膳食纤维和植物蛋白，有助于促进肠道蠕动和保持血糖稳定。

　　青年人多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）是一种发生于青年人中的、具有癫痫病史的、弥漫性生长的胶质瘤

• 文章标题：青年人多形性低级别神经上皮肿瘤
• 更新时间：2024-11-20 11:31:32