儿童颅咽管瘤兄弟俩都会有吗?什么检查能准确判断?

　　儿童颅咽管瘤兄弟俩都会有吗?什么检查能准确判断?儿童颅咽管瘤在兄弟姐妹中同时发生的可能性极低，除非存在与颅咽管瘤相关的遗传综合征。颅咽管瘤的诊断依赖于综合的神经影像学检查、内分泌功能测试、视觉功能评估以及可能的基因检测。MRI是诊断颅咽管瘤的重要工具，能够提供关于肿瘤位置、大小和形态的详细信息。在极少数情况下，如果家族中有多个成员患有颅咽管瘤，应考虑遗传咨询和基因检测，以评估家族性颅咽管瘤的可能性。对于疑似颅咽管瘤的儿童，应及时进行全面的诊断评估，以便尽早开始适当的治疗。

　　一、颅咽管瘤的病因及家族遗传倾向

　　(一)病因概述

　　颅咽管瘤是一种先天性颅内肿瘤，主要起源于胚胎期颅咽管的残余上皮细胞。它的发病机制是复杂的，涉及多种因素。正常情况下，在胚胎发育过程中，颅咽管会逐渐退化，但如果这些残余的上皮细胞发生异常增殖，就会形成颅咽管瘤。

　　(二)家族遗传因素

　　1. 遗传模式分析

　　虽然大多数颅咽管瘤是散发的，但有研究表明在极少数情况下存在家族遗传倾向。这种遗传模式可能是多基因遗传。在家族性颅咽管瘤中，可能涉及多个基因的突变，这些基因的改变影响了细胞的增殖、分化和凋亡等过程，使得颅咽管残余上皮细胞更容易发生肿瘤性转化。

　　2. 概率及特点

　　兄弟俩同时患颅咽管瘤的概率相对较低。据估计，在所有颅咽管瘤病例中，家族性病例占比不到5%。而且家族性颅咽管瘤往往呈现不完全外显的特点，即携带突变基因的个体不一定都会发病。这是因为除了遗传因素外，环境因素也可能在肿瘤的发生过程中起到重要作用。

　　二、用于准确判断颅咽管瘤的检查方法

　　(一)影像学检查

　　1. 磁共振成像(MRI)

　　成像原理及优势：MRI是诊断颅咽管瘤相对敏感和准确的影像学方法之一。它利用磁场和射频脉冲使人体组织中的氢质子产生共振信号，通过计算机处理后形成图像。对于颅咽管瘤，MRI能够清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系。因为肿瘤组织的含水量和质子密度与正常脑组织不同，在T1加权像和T2加权像上表现出不同的信号强度。例如，颅咽管瘤在T1加权像上通常呈等信号或低信号，在T2加权像上呈高信号。而且，MRI可以进行多平面成像，如矢状位、冠状位和轴位，能够全方位地观察肿瘤的范围。

　　增强扫描的作用：MRI增强扫描使用造影剂(如钆剂)来提高肿瘤组织与周围组织的对比度。颅咽管瘤通常会出现不同程度的强化，这有助于更准确地判断肿瘤的边界。对于囊性颅咽管瘤，增强扫描可以显示囊壁的强化情况，以及囊内是否有分隔等结构。

　　2. 计算机断层扫描(CT)

　　成像原理及特点：CT是通过X射线对人体进行断层扫描，然后计算机重建图像。CT对于颅咽管瘤的诊断也有重要价值，特别是在显示肿瘤的钙化方面具有优势。颅咽管瘤中常常有钙化成分，在CT图像上表现为高密度影。这对于判断肿瘤的性质和手术计划的制定有一定的帮助，因为钙化的存在可能会增加手术的难度。

　　与MRI的联合应用：虽然CT在显示钙化方面较好，但对于肿瘤与周围软组织结构的分辨不如MRI。因此，在实际临床工作中，CT和MRI常常联合使用，以充分发挥各自的优势，更全面地了解颅咽管瘤的情况。

　　(二)实验室检查

　　1. 激素水平检测

　　下丘脑 - 垂体轴功能评估：颅咽管瘤位于鞍区，常常会影响下丘脑 - 垂体轴的功能。通过检测血液中的各种激素水平，如生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、泌乳素等，可以评估下丘脑 - 垂体轴的受损情况。例如，如果肿瘤压迫垂体，可能会导致生长激素分泌减少，影响儿童的生长发育。这些激素水平的变化可以为颅咽管瘤的诊断提供间接的证据。

　　2. 其他相关标志物检测

　　目前虽然没有特异性的颅咽管瘤标志物，但一些研究正在探索某些生物标志物在颅咽管瘤诊断中的价值。例如，一些细胞因子、蛋白质或基因表达产物可能与颅咽管瘤的发生、发展有关。然而，这些标志物尚未广泛应用于临床诊断，还需要进一步的研究来验证其准确性和可靠性。

　　(三)病理检查

　　1. 手术标本检查

　　确诊的金标准：病理检查是诊断颅咽管瘤的金标准。当通过影像学检查怀疑为颅咽管瘤并进行手术切除后，对手术标本进行病理检查可以明确肿瘤的类型。颅咽管瘤主要分为造釉细胞瘤型和乳头型两种病理类型。造釉细胞瘤型颅咽管瘤具有复杂的组织学结构，包括上皮细胞形成的条索、囊肿和钙化等;乳头型颅咽管瘤则主要由乳头样结构的上皮细胞组成。

　　2. 活检检查

　　适用情况及局限性：在某些情况下，如果手术切除风险较大，或者需要在手术前明确肿瘤的性质，可以考虑进行活检。活检可以通过立体定向技术或者内镜下取材。然而，活检也存在一定的局限性，如取材可能不充分，导致无法准确判断肿瘤的全貌;而且活检本身也有一定的风险，如出血、感染等，可能会对患者造成伤害。

　　儿童颅咽管瘤兄弟俩同时患病的情况较为少见，因为其主要是散发疾病，但存在一定的家族遗传倾向。对于颅咽管瘤的准确判断，需要综合运用多种检查方法，包括MRI、CT等影像学检查来明确肿瘤的位置、大小等情况，实验室检查来评估激素水平和探索潜在标志物，以及病理检查来最终确诊肿瘤类型。这些检查方法相互配合，为颅咽管瘤的诊断提供了全面而准确的信息。

　　相关案例阅读：

　　颅咽管瘤手术未全切会如何?反复复发、反复手术及放疗何时了?  (点击标题即可查看案例全文)

　　早在2005年，小杰因癫痫发作就医而后被确诊为“颅咽管瘤”，这一年小杰进行了一开始国内手术，但术后右眼失明了，只能对光做出反应，看不到其他任何东西。但一年半后又复发了，后二次手术但两年后又发作，这一次进行了伽马刀治疗，其后每半年进行一次MRI检查，直到2017年。由于之前的治疗，小杰的身高发育受到影响，10岁时才有1.2米高，后医生决定使用生长激素帮助成长。可怕的是，病魔再一次袭来，肿瘤再一次明显增大，遂进行三次手术，但不久后在2019年复查MRI时，颅咽管瘤还是又局部复发了。

　　颅咽管瘤应该可以治愈，但是目前疗效甚差，这是一种令神经外科医生感到沮丧的神经系统良性肿瘤。颅咽管瘤占颅内肿瘤的6%～9%，占儿童鞍区肿瘤的54%，人群年发生率为1.3/100万。颅咽管瘤不但不是少见疾病，而且是一种儿童较为常见的颅内肿瘤。其来源于胚胎残存组织，组织学呈良性表现。由于肿瘤位置深在，手术治疗具挑战性，放疗、立体定向放射外科治疗、内照射治疗、化疗等治疗恶性肿瘤的方法，被不少国家、地区的医院作为治疗颅咽管瘤的常规方法，然而仍避免不了颅咽管瘤的高复发率、生存质量的低下及无瘤长期生存率低，使颅咽管瘤成为被冠以恶性结果的良性肿瘤。

　　小杰的脑瘤复发噩梦如何终结?颅咽管瘤到底能不能全切?小杰还能恢复正常的生长发育吗?带着种种疑问，小杰的父母决定远程咨询国际上的颅底肿瘤手术教授——INC国际神经外科顾问团的德国专家Helmut Bertalanffy(巴特朗菲)教授，这位被人尊称为“巴教授”的专家表示采用术中核磁共振成像，肿瘤可以达到接近全切的全切，手术的目的是去除该区域全部可见的肿瘤部分，术中可能出现血管损伤风险，但这可控制在2-3%范围内。术后可辅助质子治疗控制复发，精确的内分泌管理也是必要的。手术怕了的小杰父母，如此振奋人心的回复让一家人下定了决心找巴教授主刀手术。

　　本文“儿童颅咽管瘤兄弟俩都会有吗?什么检查能准确判断?”内容仅供参考，不构成针对任何具体患者的医疗建议。若怀疑或确诊为“颅咽管瘤”，请立即咨询值得信赖的医生，以获取个性化的治疗方案。在与肿瘤斗争的过程中，患者及其家属应深刻理解到，这不仅是一场医学挑战，更是一场涉及希望、毅力和团结的战斗。通过遵循规范的治疗流程、接受科学的康复指导，并得到社会各界的支持与帮助，终将能够为肿瘤患者带来充满希望的新生之光。

• 文章标题：儿童颅咽管瘤兄弟俩都会有吗?什么检查能准确判断?
• 更新时间：2024-11-26 17:34:03