INC神经外科-国内中文
胶质瘤
联系INC
寻求咨询意见
出国看病咨询电话400-029-0925

INC为您呈现

神经外科前沿资讯

INC > 神外资讯 > 脑肿瘤

脑胶质瘤idh1基因突变

栏目:脑肿瘤|发布时间:2023-10-02 16:52:29|阅读: |脑胶质瘤idh1基因突变
脑胶质瘤是一种常见的中枢神经系统恶性肿瘤,而IDH1(异柠檬酸脱氢酶1)基因突变是脑胶质瘤中常见的突变之一。在个体的正常细胞中,IDH1基因编码产生IDH1酶,是参与细胞代谢过程的...

  脑胶质瘤是一种常见的中枢神经系统恶性肿瘤,而IDH1(异柠檬酸脱氢酶1)基因突变是脑胶质瘤中常见的突变之一。在个体的正常细胞中,IDH1基因编码产生IDH1酶,是参与细胞代谢过程的关键酶之一。然而,在某些脑胶质瘤中,IDH1基因会发生突变,导致IDH1酶功能异常,进而引发瘤细胞的异常增殖和侵袭。

  IDH1基因突变对脑胶质瘤的发展和治疗具有重要意义。以下是关于脑胶质瘤IDH1基因突变的详细介绍:

  1. 突变类型:脑胶质瘤中的IDH1基因主要发生R132H突变,即基因的编码序列由CGT变为CAT,导致IDH1酶的氨基酸序列中的精氨酸(Arg)被组氨酸(His)取代。

  2. 突变频率:IDH1基因突变在脑胶质瘤中的发生频率较高,约占60-80%的病例。值得注意的是,IDH1基因突变与脑胶质瘤的亚型有关,其中在低级别的弥漫性星形细胞瘤(diffuse astrocytoma, IDH-mutant)中突变频率更高。

  3. 影响机制:IDH1基因突变会导致IDH1酶催化活性降低,并且产生了新的代谢产物2-羟基戊二酸(2-HG),这种代谢产物具有控制DNA修复和细胞分化的作用,进而促进瘤细胞的不受控增殖和侵袭。

  4. 临床意义:脑胶质瘤中的IDH1基因突变被视为良好的预后指标,与患者的生存时间和治疗反应密切相关。IDH1突变患者的预后相对较好,生存期更长,并且对辅助放疗和化疗的治疗反应也较为敏感。

  5. 相关研究与治疗:针对脑胶质瘤IDH1基因突变的研究主要包括寻找新的治疗靶点和开发针对IDH1突变的靶向药物。目前,已有一些药物如甲氨蝶呤(Ivosidenib)和恩度(Enasidenib)正在临床试验中,这些药物可以控制突变IDH1酶活性,帮助控制脑胶质瘤的发展。

  总之,脑胶质瘤IDH1基因突变是脑胶质瘤中常见的一种遗传变异,对肿瘤的发展和治疗具有重要影响。进一步的研究将有助于深入了解突变机制,并为脑胶质瘤患者提供更加准确和个体化的治疗方案。

提示:本文内容来自网络用户投稿,仅供参考,不做为诊断依据,任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的诊断。请以医生诊断为准,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任。
  • 文章标题:脑胶质瘤idh1基因突变
  • 更新时间:2023-10-02 16:52:08

真实案例

相关阅读