脊髓血管母细胞瘤严重吗？怎么治疗比较好？

　　脊髓血管母细胞瘤是良性血管病变，占脊髓髓内肿瘤的不到10%。它们在男性和女性中同样出现，平均出现年龄为48岁。约20%-40%的血管母细胞瘤患者有希佩尔-林道综合征(VHL 综合征)的证据，其特征是VHL突变。大多数患者出现神经功能缺损，被认为是由于肿瘤生长和脊髓水肿，而其他患者可能在全身VHL检查中发现。

　　在患有血管母细胞瘤的患者中诊断的VHL病中，20%位于脊髓，而80%位于后颅窝。VHL病具有90%外显率的常染色体显性遗传模式，由3p 25–26肿瘤控制基因的突变或缺失引起。

　　遗传学

　　VHL基因编码一种E3泛素连接酶，其目标是缺氧诱导因子1a (HIF-α)，一种已知的血管增殖调节剂。由于基因突变或缺失，细胞不能充分降解缺氧诱导因子-α，导致血管增生。与颅内星形细胞瘤的情况一样，活化的缺氧诱导因子-α和血管内皮生长因子之间存在相关性，因此在VHL突变的细胞中这两者均升高。

　　脊髓血管母细胞瘤治疗

　　神经外科

　　与其他髓内肿瘤一样，对于有症状的病变或在连续成像中发现生长的病变，建议手术切除。因为脊髓血管母细胞瘤在VHL患者中很常见，所以建议对已知患有该病的年轻患者进行早期磁共振成像筛查。在无症状患者中发现的病变应随后进行一系列磁共振成像和临床检查。重要的是，因为10%-20%的VHL病患者也会有嗜铬细胞瘤，所以VHL病患者在任何手术前都应该进行儿茶酚胺升高的筛查，因为内分泌活性肿瘤可能需要手术切除或手术前阻断。VHL病患者也容易发展成肾细胞癌、视网膜血管母细胞瘤和胰腺神经内分泌肿瘤。

　　血管母细胞瘤被认为起源于软脑膜层，被归类为近髓，尽管它们也可能有一个包裹的髓内成分。使用精确的显微外科技术，通常可以获得肿块和壁结节的GTR。

　　放射治疗

　　基于后颅窝血管母细胞瘤的经验，放射外科已被提出作为治疗脊髓血管母细胞瘤的一种方法。这种治疗通常保留给已经进行了VHL诊断并且不需要组织诊断的病例。较近的荟萃分析无法比较外科手术和放射外科手术，因为这些病变很少。髓内病变的精确定位很困难，因为该区域通常很紧凑，并且在如此接近的边缘下，脊髓耐受性有限。

　　靶向治疗

　　血管母细胞瘤中VEGF和HIF-α的升高是血管病变治疗的明显靶点。VEGF控制剂贝伐珠单抗在治疗脊髓血管母细胞瘤方面表现出了的前景，但目前的经验仅限于少数病例报告，似乎是一种挽救性治疗的可能性。Pozapanib是一种多重酪氨酸激酶控制剂(TKI)，可阻断VEGF和PDGF受体通路，对vhl相关的血管母细胞瘤有疗效，目前正在进行II期临床试验(NCT01436227)。VEGF控制剂也与副作用相关，包括伤口愈合不良和出血增加，以及停药后反弹恶性水肿。在有限的研究中，使用抗血管生成药物如沙利度胺和SU5416或舒尼替尼，这些都是VEGF的控制剂，也被证明是有用的。组蛋白去乙酰化酶控制剂Vorinostat正在被研究作为vhl相关血管母细胞瘤(NCT02108002)的潜在疗法。

• 文章标题：脊髓血管母细胞瘤严重吗？怎么治疗比较好？
• 更新时间：2021-01-27 13:44:06