唐氏综合征

唐氏综合征概况

　　所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

　　是较早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征病因

　　1、发病原因

　　唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

　　2、发病机制

　　三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征症状

　　1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征检查

　　唐氏综合征主要是由于染色体异常导致的，在怀孕中期的时候可以去医院做唐氏筛查，主要是通过抽取孕妇的血液，并结合孕妇的年龄，孕周预产期等等，得出胎儿患有唐氏综合征的危险系数，在抽过血之后，一般一周左右就可以拿到结果。

　　如果唐氏筛查是低风险的话，孕妇就不用过于担心，定期去医院做好产检即可，如果唐筛出现高风险或者临界值的话，需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊，一旦确诊胎儿存在异常是不建议保留孩子的。

唐氏综合征治疗

　　由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

唐氏综合征并发症

　　唐氏综合症病者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。其并发症有：消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。

唐氏综合征预防

　　唐氏综合征的预防，那就主要是要尽早完成生育，尽量避免自己成为高龄孕妇。避免唐氏儿的出生，那就是要做好产前检查，年龄偏小的孕妇可以做唐氏筛查，必要时做无创dna或者羊水穿刺的检查，如果是35周岁甚至40岁以上的孕妇，那就是直接要做羊水穿刺检查的。

• 文章标题：唐氏综合征
• 更新时间：2022-08-04 14:22:56